Gorlin sendromu olarak da bilinen bazal hücre nevüs sendromu, iç vücut organlarının ve sistemlerinin çeşitli anormal büyümelerine ve arızalarına neden olan genetik bir hastalıktır. Öncelikle cildi etkiler ve cilt kanserine neden olur, ancak ayrıca kan damarlarının veya sinir sisteminin parçalanmasının yanı sıra kemiklerde veya iç organlarda da büyümeye neden olabilir. Sendrom, sendromlu bir ebeveyni olan herhangi bir kadın veya erkekte eşit olarak oluşabilir, ancak ergenliğe kadar semptomlar belirgin olmayabilir.
Bir çocuk gebe kaldığında, ne tür özelliklerle doğacağını belirleyen her ebeveynden genler alır. Bazal hücreli nevüs sendromunun nedeni, tümöre yol açan anormal hücre büyümesini baskılamaktan sorumlu olan, PTCH olarak bilinen gendeki bir mutasyondur. Durum otozomal dominanttır, yani bir ebeveynde olsa bile çocuğun otomatik olarak hastalığı alacağı anlamına gelir.
Bazal hücreli nevüs sendromunun en sık semptomu, ciltte açık yaralara neden olan bir cilt kanseri türü olan bazal hücreli karsinomdur. Deri kanseri vakalarının çoğu, bronzlaşma yataklarından güneş veya ultraviyole ışını maruziyetinden kaynaklanmaktadır, ancak sendromlu kişiler, korunsa bile, kansere daha duyarlı cilt hücrelerine sahiptir. Deri kanseri tipik olarak, sendromlu bir kişinin ergenliğe ulaştığı zaman uyarı vermeden gelişir. Bazal hücreli karsinom genellikle ölümcül değildir ve büyümeyi cerrahi olarak kaldırarak veya kanser hücrelerini öldürmek için radyasyon terapisi kullanarak tedavi edilebilir.
Bazal hücreli nevüs sendromu olan kişilerde, tümörler veya kemik yapısındaki hasarlar sonucu genellikle hafif yüz deformasyonları olur. Normalden daha uzağa yapışan kaş kemikleri ve uzak mesafeli gözlere sahip olabilirler. Sendromun daha ciddi vakalarında, bir kişi çenenin normalden daha fazla çıkıntı yapmasına neden olan şekilsiz çene kemiklerine sahip olabilir.
Bazal hücreli nevüs sendromunun diğer semptomları, spesifik kişiye ve hangi organların veya vücut sistemlerinin etkilendiğine bağlı olarak büyük ölçüde değişebilir. Tümörler herhangi bir organda görülebilir, ancak sendromlu kişilerde beyinde en yaygın olma eğilimindedir. Durum sinir sisteminin bozulmasına neden olursa, kişi zihinsel engelli, sağır veya kör olma riski taşır. Bazal hücreli nevüs sendromunun semptomları ve komplikasyonları kişiden kişiye değiştiğinden, evrensel bir tedavi seçeneği yoktur. Sendromu olan bir kişi, spesifik komplikasyonları tedavi etmek için genellikle uzmanlara danışmak zorunda kalacaktır; ancak, sendromun kendisinin bir tedavisi yoktur.
