Fahr Sendromu olarak daha iyi bilinen bazal ganglion kalsifikasyonu, esas olarak bazal gangliyada biriken anormal miktarda kalsiyum ve ayrıca beyin korteksiyle karakterize bir hastalıktır. Kalıtsal, genetik olarak baskın bir durum olarak kabul edilir. Fahr Sendromu ayrıca arteriyosklerotik olmayan serebral kalsifikasyon, idiyopatik bazal ganglion kalsifikasyonu, striopallidodentat kalsinoz, serebrovasküler ferrokalsinoz veya Fahr hastalığı olarak da bilinir.
Bu nörolojik bozukluk, ilk kez 1930'da, Karl Theodor Fahr adındaki bir tıbbi araştırmacının, bazal gangliya ve birbirlerine bağlı olan beyin korteksi de dahil olmak üzere olmamaları gereken yerlerde kalsiyum birikintileri keşfettiğinde tanımlandı. ön beyin tabanında. Bu yapılar, göz hareketi, farkındalık, hafıza ve motor becerileri gibi işlevlerden toplu olarak sorumludur.
Bu durumun en önemli belirtileri demans ve motor fonksiyonun erozyonu. Diğer semptomlar arasında dizartri veya konuşmada artikülasyon kaybı; spastisite veya uzuvların sertliği; ve atetoz veya istemsiz, kolların, parmakların, boynun ve bacakların hareketlerini yazma. Karıştırma hareketi, yüz ifadesinin eksikliği ve distoni veya anormal kas kasılmaları gibi Parkinson hastalığının belirtileri yaygındır. Bazal ganglion kalsifikasyonunun ayrıca mikrosefali veya kafatasının küçülmesine ve göz bozukluğu glokomuna neden olduğu bilinmektedir.
Bu hastalığın nedeni bilinmemektedir, bu nedenle bazen idiyopatik bir hastalık olarak adlandırılır. Aynı zamanda son derece nadirdir. Bununla birlikte, bazı tıp uzmanları, hem anne hem de babanın Fahr geni olarak adlandırılan şeylere sahip olduğu durumlarda, hastalığın kalıtımsal olduğunu teoriler. Daha sonra çocuklar, otozomal resesif bir özellik olarak kalıtsal olarak% 25 risk taşır. Bu, bazı kişilerin hastalığı basitçe nörolojik olmaktan ziyade nörojenetik bir hastalık olarak sınıflandırmasına yol açar.
IBGC1, Fahr geninin resmi adıdır; "IBGC", idiyopatik bazal ganglion kalsifikasyonu için bir kısaltmadır. Hastalık erkekleri ve kadınları aynı şekilde etkiler ve yaşamın her aşamasında ortaya çıkabilir, ancak 30 ile 60 yaş arasındaki insanlarda biraz daha sık görülür.
Hastalığın tedavisi olmadığı için, tedavi genellikle semptomları idare etmekten ibarettir. Hastalığı tıbbi olarak anlamlı şekilde ele almamak, ilerlemesini hızlandırarak sonuçta sakatlık ve ölümle sonuçlanır. Fahr hastalığının semptomlarının tedavisinde bile, hastalar için prognoz çok düşüktür.
