Beals sendromu veya konjenital kontraktürel araknoldaktili (CCA), genetik mutasyonun neden olduğu nadir bir durumdur. Kusurlu gen vücudun bağ dokusu gelişiminde kullanılan önemli bir madde olan fibrilin üretme yeteneğini sınırlar. Bu durum çeşitli fiziksel düzensizlikler yaratır. Doktorlar bozukluğu fizik tedavi ile tedavi eder.
Doktorlar, Beals sendromunu sıklıkla bebek hastalarında çocuğun belirsiz fiziksel anormallikleri temelinde teşhis edebilir. Etkilenen bebeklerde genellikle uzun, ince, dar gövdeli, uzun parmakları ve ayak parmakları vardır. Eklemlerini hareket ettirme yetenekleri kısıtlıdır, bu da parmaklarını, ayak parmaklarını veya diğer vücut parçalarını düzeltmelerini zorlaştırır.
Beals sendromu olan birçok bebek buruşuk kulakları, küçük bir çene hattı ve ağızlarının çatısında alışılmadık derecede yüksek bir kemer ile doğar. Ayrıca, batık veya çıkıntılı göğüs boşluklarına sahip olabilirler. Diğerlerinde ayak bileklerinde birbirine çarpan ayaklar olan kulüp ayakları vardır. Olgun olduklarında, bu çocuklar motor eşgüdüm becerilerini geliştirme konusunda zorluk yaşayabilir veya görüşlerini daha az görmüş olabilirler.
Bu hastaların bazıları omurganın eğriliği olan skolyoz, bazıları ise az gelişmiş kaslara sahiptir. Beals sendromu olan hastalar zaman zaman mitral kapak prolapsusu geçirir; bu, sol üst ve alt bölmeler arasındaki kusurlu bir kapak veya genişletilmiş bir aort kapak ile karakterize edilen kalbin bir durumudur. Diğer ciddi kalp rahatsızlıkları da ortaya çıkabilir.
Bu durum, vücudun iskelet yapısını ve bağ dokusunu etkileyen başka bir genetik hastalık olan Marfan sendromuna benzer. Marfan sendromu olan insanlar uzun kollar ve bacaklarla uzun boyludur ve çoğunda düz ayaklar, omurganın eğriliği, dar bir yüz ve uzun mesafeli görme zayıflığı vardır.
Beals sendromu erkekleri ve kızları eşit oranda etkiler. Herhangi bir etnik grupta yaygın değildir. Çocuklar bozukluğu ebeveynlerinden miras alır.
Bu durum ayrıca genler rasgele mutasyona uğradığında da oluşur. Ebeveynleri hastalık öyküsü olmayan çocuklar bile Beals sendromu ile doğabilir. Genetik yapısında kendiliğinden oluşan bir mutasyon nedeniyle bu durumu geliştiren insanlar, kusurlu geni çocuklarına bulaştırabilir.
Bu rahatsızlığa sahip çocuklar yaşlandıkça, eklemlerini düzeltmek için giderek daha fazla yetenek geliştirir, ancak spinal eğriliği daha da kötüleşir. Bazı doktorlar omurgayı düzeltmek için sırt diş telleri veya ameliyat tavsiye eder. Doktorlar ayrıca, kalbi izleyebilir veya hastaya bağlı olarak gerektiğinde düzeltici gözlük reçete edebilir.
2011 yılı başında bu hastalık için bir tedavi olmamıştır. Çoğu hasta normal bir yaşam süresi bekleyebilir. Beals sendromu olan yetişkinler, durumu potansiyel yavrularına geçirme riskini belirlemek için genetik danışmadan yararlanabilir.
