Berlin sendromu nadir görülen bir genetik durumdur. İçerisindeki deoksiribonükleik aside (DNA) zarar verebilecek kromozom kırılmasından yeterli koruma sağlayamayan mutasyona uğramış bir genden kaynaklanır. Bu, artan hassasiyetten dış unsurlara, fiziksel deformasyonlara ve zihinsel bozulmaya kadar geniş bir dizi soruna neden olabilir. Ayrıca Nijmegen kırılma sendromu ve Seemanova sendromu olarak da bilinir.
Mutasyona uğramış gen, protein nibrinde bir eksikliğe neden olduğunda durum gelişir. Bir kromozom kırıldığında, nibrin hasarı onarmada anahtar bir unsurdur. Bu kaynak olmadan, kromozomlar, içlerindeki DNA'nın fonksiyonunu etkileyebilecek şekilde kendilerini yeniden düzenleyecektir. Berlin sendromu tipik olarak, bağışıklık sisteminin kurulmasına yardımcı olanlar gibi anormal bir şekilde parçalanan ve gruplanan belirli kromozom türlerinin bir sonucudur.
Berlin sendromunun semptomları genellikle kromozom kırılmasının yönetimi için kaynakları olmayan ve dolayısıyla vücudu düzgün bir şekilde geliştiren veya iyileştiren doğrudan bir sonucudur. Radyasyona karşı aşırı duyarlılık ortak bir özelliktir, çünkü vücut maruz kalma nedeniyle kırılan hücreleri oluşturamaz. Sendromu olan birçok hasta da zayıf bir bağışıklık sistemine sahiptir ve enfeksiyona karşı oldukça hassastır.
Berlin sendromunun en belirgin fiziksel etkilerinden biri mikrosefalidir. Bu, bir kişinin başının aynı yaştaki bir insan için standart boyuttan önemli ölçüde daha küçük olduğu bir durumdur. Sendromun diğer semptomlarında olduğu gibi, bu erken yaşta gelişir veya doğumda bulunur.
Berlin sendromunun diğer fiziksel özelliklerinden bazıları derinden eğimli bir alın, kısa boy ve cilt pigmentasyonundaki anormallikleri içerir. Bu durum zihinsel geriliği ve öğrenme güçlüğüne de neden olabilir. Hastalığı olan hastalar aynı zamanda lenfoma, lösemi ve diğer kanser türlerinde risk alma riskini de taşır. Genel olarak, Berlin sendromu olan bir kişi, şartsız olanlardan daha kısa bir ömre sahip olacaktır.
Birçok pratisyen, Berlin sendromuna neden olan geni genetik bir danışmana aktaracağını düşünen kişileri yönlendirebilir. Bu işlem, hastaların bir çocuğa sahip olma ve potansiyel olarak geni geçirme risklerinin neler olduğunu anlamalarına yardımcı olabilir. Bir genetik danışman da tedavi seçeneklerini tartışabilir. Danışmanlık için potansiyel adaylar arasında hastalığı olan veya şüphesi olan ve geni taşıyan kişiler var.
