Blefarofimoz, palpebral fissürlerin yatay daralması veya göz açıklığı ile karakterize bir durumdur. Sıklıkla ptozis, her iki gözde de göz kapaklarının sarkması ile ilişkilidir. Bu durum çoğunlukla konjenitaldir, yani blepharophimosis göz kapağı malformasyonu doğumda zaten mevcuttur. Normal erişkinlerde, yatay göz kapağı açıklığı genellikle yaklaşık 0.98 ila 1.18 inç (yaklaşık 25 ila 30 mm), blepharophimosis hastalarında ise bir inç (20 ila 22 mm) yaklaşık 0.78 ila 0.86 ölçer.
Blefarofimozun nedenleri çoğunlukla kalıtsal genetik anormalliklerden kaynaklanır. Göz kapağı oluşumunda yer alan bir proteinin üretimini uyarmaktan sorumlu genlerde genellikle kusurlar veya mutasyonlar vardır, bu da genellikle göz kapaklarının anormal bir şekilde gelişmesine neden olur. Bu belirgin bozulmaya bağlı olarak gözler tam açılmıyor ve görme anlamında kısıtlamalara yol açıyor. Blefarofimoz ile ilişkili görsel bozukluklar sıklıkla, aksi takdirde tembel göz olarak bilinen ambylopia; şaşılık, her iki gözün de aynı yöne işaret etmediği bir durum; hipermetrop veya uzak görüşlülük; ve miyop, yakın görüşlülük olarak da bilinir.
Bu durum genellikle, Blefarofimoz, pitozis ve epicanthus inversus sendromu (BPES) olarak bilinen bir sendromun parçasıdır. BPES nadir görülen kalıtsal bir hastalıktır ve doğada çoğunlukla konjenitaldir. Etkilenen bir ebeveynden anormal genin bir kopyasının çocukta bozukluğa neden olması için yeterli olduğu otozomal dominant bir kalıba geçer. Epicanthus inversus, üst göz kapağının cilt kıvrımlarının anormal inversiyonudur. BPES'in diğer görünür tezahürleri arasında düz bir burun köprüsü, kaşların yüksekliğinin artması, gözün iç köşesinin anormal yerleşimi ve kulaklı kulaklar bulunur.
Çoğu durumda, Blefarofimozlu hastalar, göz hastalıkları ve hastalıklarının yönetimi ve tedavisinde uzmanlaşmış bir tıp doktoru olan bir göz doktoruna aittir. Çocuklarda göz hastalıkları için pediatrik göz doktorları da vardır. Görme keskinliğini, göz kaslarının hareketlerini, göz açıklığının büyüklüğünü ve göz kapaklarının yükselmesini değerlendirmek için hastalar üzerinde göz muayeneleri sıklıkla yapılır.
Tedavi genellikle durumun yol açtığı deformiteleri tedavi etmeye odaklanır. Cerrahi gerekebilir; Bununla birlikte, ameliyatın zamanlaması sıklıkla göz önünde bulundurulur ve genellikle hastalığın ciddiyetine ve hastaya genel yararına bağlıdır. Cerrahide, genellikle çocuk üç ila beş yaşları arasında olduğunda, nefrofimozu ve epikantus inversusunu düzeltmek için medial bir kanthoplasti yapılabilir. Bu hastaların yönetiminde bazen genetik değerlendirmeye ve danışmanlığa ihtiyaç duyulmaktadır.
