Bloom Sendromu, normalde hücre bölünmesi sırasında rekombinasyonu düzenleyen BLM geniyle ilgili bir problem ile karakterize genetik bir durumdur. Bu gendeki bir arıza nedeniyle, Bloom Sendromu olan kişiler, sırayla bir takım komplikasyonlara neden olabilen kromozomal kırılma ve yeniden düzenlenme yaşarlar. Bloom Sendromu için bir tedavi yoktur; Tedavi, mümkünse önlemeye odaklanır ve daha sonra bu rahatsızlığı olan hastalarda ortaya çıkan semptomları yönetmeye odaklanır.
Bu genetik bozukluğa 1954'te keşfedilen Dr. David Bloom adını verir. Bloom Sendromu, özellikle Doğu Avrupalılarda, özellikle Aşkenazim'de, Bloom Aşındırıcı'nın genini taşıyan tahminen 100 Aşkenazim'de tahmin edilen bir yaygın olarak görülüyor. Bu durum olumludur, bu nedenle her iki ebeveyn de bir çocuğun Bloom Sendromu alabilmesi için hasarlı geni taşımalıdır, ancak taşıyıcıların potansiyel olarak taşıyıcı olan yavruları da olabilir.
Bloom Sendromu olan insanlar diğerlerinden biraz daha küçük olma eğilimindedir ve küçük çeneleri olan belirgin uzun ve dar yüzleri vardır. Sesleri genellikle yüksek perdelidir ve sıklıkla ciltlerinde, özellikle de yüzlerinde garip pigmentasyon desenleri geliştirirler. Bu özellikler bir Bloom Sendromu hastasını kolayca teşhis edebilir ve bazen Bloom Sendromu hakkında bir anlayış eksikliği nedeniyle sosyal leke bırakabilir.
Bazı hastalar zihinsel veya fiziksel engellidir ve sıklıkla çeşitli ciddi koşullara maruz kalabilecekleri solunum problemleri, doğurganlık sorunları ve bağışıklık yetersizlikleri ile karşı karşıya kalırlar. Bloom Sendromu olan birçok kadın erken yaşta menopoz yaşar, erkeklerde ise sperm yapımında zorluk çeker. Bloom Sendromu ayrıca kanser riskini de artırıyor; Birçok hasta zaten kısa bir ömre ek olarak, 25 yaşında kanser vardır.
Bir kişinin Bloom Sendromu taşıyıcısı olup olmadığını belirlemek için genetik testler kullanılabilir ve birçok Yahudi sağlık kuruluşu, genetik danışma oturumlarına katılmanın yanı sıra, özellikle Yahudi toplumunda sık görülen diğer durumlar için Bloom Sendromu ve diğer durumlar için test almanızı tavsiye eder. Taşıyıcı olan ebeveynler, Bloom Sendromunu çocuklarına geçirme riskleri hakkında dikkatlice düşünmek isteyebilir; Bazıları, embriyoları geni taşıdıklarına dair işaretler için test edebilmeleri için çocuk sahibi olmak için IVF'yi sürdürmeyi tercih eder.
