Branchio oto renal sendromu, insanların hava yollarını, böbrekleri ve kulakları içeren semptomların bir takımyıldızına sahip olabileceği sıradışı bir genetik hastalıktır. Bir dizi gen bu durumun ifadesinde rol oynar ve hastanın kalıtsal genlerine bağlı olarak şiddeti ve doğası değişebilir. Tedavi, hastaya destekleyici bakım sağlamaya odaklanır, çünkü altta yatan genetik sorunlar çözülemez. Erken tanı daha fazla tedavi seçeneği sağlayabilir.
Bu durumun adı, ilgili vücudun farklı alanlarına atıfta bulunur. “Branchio” hava yollarının bir parçasıdır. Branchio oto renal sendromlu hastalarda, hava yolunun üst kısmı yanlış oluşabilir. Hastalar solunum yollarında ve içlerinde kistler olabilir ve ayrıca solunum yolu ile boyun yüzeyi arasında fistüller, anormal açıklıklar da gelişebilir. Bu yapısal anormallikleri tedavi etmek için cerrahi gerekebilir.
“Oto” kulakları içerir. Dış kulakta çukurlar veya cilt etiketleri olabilir ve bazı hastalarda işitme kaybı veya sağırlık görülür. Bunlar, yanlış biçimlendirilmiş proteinlerle ilişkili gelişim hatalarından kaynaklanır. Kulakları oluşturmak için doğru proteinleri kodlamak yerine, branşio oto böbrek sendromuna neden olan zararlı genler kulakların anormal şekilde gelişmesine neden olur. Genellikle, bu fiziksel değişiklikler bebek doğduğunda net bir şekilde görülebilir.
Bazı hastalar aynı zamanda “böbrek” i açıklayan böbrek problemlerine de sahiptir, ancak tüm hastalar bunları yaşamaz. Bu hastalarda branşio oto böbrek sendromu, bulunmayan veya çok küçük böbreklerle ilişkili olabilir, böbrek yetmezliğine ve basamaklı bir dizi soruna yol açabilir. Diyaliz, nakil ve ilaçlar hastanın böbrek problemlerini yönetmesine yardımcı olabilir.
Diğer genetik hastalıklarda olduğu gibi, branş oto-böbrek sendromu, gen terapisi gelecekte bir olasılık olmasına rağmen tedavi edilemez. Gen tedavisi potansiyel olarak doktorların zararlı genleri kapatmasına, sağlıklı genlerin embriyonik gelişim sırasında ifade etmelerine izin vererek, insanların taşıdıkları genlerin bir sonucu olarak fiziksel problemler geliştirmemelerini sağlayabilir.
Hastalar bağımsız olarak veya başka bir genetik bozuklukla birlikte branj oto oto böbrek sendromu yaşayabilir. Doğum öncesi testler sıklıkla sorunların varlığını ortaya çıkarabilir. Bu durum egemendir, yani hastaların yalnızca dahil olan gen setini miras almaları gerekir. Genetik bozukluğu olan çocukları çocuklarına aktarmaktan endişe duyan insanlar, riskleri ve seçeneklerini tartışmak için genetik danışmanlarla görüşebilirler. Bir çocuğun hastalığın daha az şiddetli bir formunu devralması mümkündür.
