Karnitin eksikliği, vücudun bu önemli amino asidi emememesinin bir sonucudur. Bu, yetersiz kas metabolizmasına neden olabilir ve bu da diğer bazı hastalıkların gelişmesine neden olabilir. Durum genellikle erken yaşta tespit edilir - doğumda değilse, çocuk yedi yaşına gelmeden önce. Karnitin doğal olarak insan vücudunda böbrekler ve karaciğer tarafından üretilir.
Karnitin eksikliğinin en sık nedenlerinden bazıları, özellikle de zayıf beslenme bitkileri nedeniyle kalıtım; ve diürez, ishal veya hemodiyaliz nedeniyle amino asit kaybı. Ciddi karaciğer bozukluğu ve karnitini metabolize etmek için artan ihtiyaçlar veya zorluk da buna neden olabilir. Valproat ilacının kullanılmasının da eksikliğe neden olduğu bildirilmiştir.
Üç tür karnitin eksikliği vardır: birincil, kas ve ikincil. Birincil eksiklik GI dismotilitesinin, kas güçsüzlüğünün, aneminin ve sık görülen enfeksiyonların nedeni olabilir. Bir kas yetmezliği sadece kasları etkiler ve en erken üç yaşta belirtileri olmayan genç yetişkinleri etkileme olasılığı yüksektir. Sekonder eksiklik, diyet yetersizlikleri, bebek böbrek sorunları ve anne sütünden uygun beslenmenin sağlanamaması nedeniyle ortaya çıkacak en yaygın türdür.
Karnitin eksikliğinin belirtileri, duruma neyin neden olduğuna ve bireyin yaşına bağlı olarak değişir. Bazı yaygın belirtiler ağrıyan kaslar, konfüzyon ve yorgunluktur. Bir karnitin eksikliğine işaret edebilecek koşullar arasında yağlı bir karaciğer, kas nekrozu, hipoglisemi ve kardiyomiyopati bulunur.
Bir karnitin eksikliğini teşhis etmek için kullanılan birçok yöntem vardır. Genellikle hastanın kanı önce test edilir. Ardından tanıdan emin olmak için kaslardan ve karaciğerden idrar ve dokular test edilebilir.
Karnitin eksikliğini tedavi etmek için alınan özel önlemler hastaya ve durumun onları nasıl etkilediğine bağlıdır. Primer karnitin eksikliği olan hastaların amino asit seviyelerini uygun şekilde yükseltmek için sadece L-karnitin alması gerekebilir. Durumun diğer formları, karbonhidrat bakımından az yağlı ve yüksek bir diyet ile muamele edilebilir ve süt ürünleri ve doğal olarak karnitin içeren etler gibi yiyecekleri içerir. Yatmadan önce düz nişasta tüketimi, trigliserit ve esansiyel yağ asidi takviyesi veya proteinle sınırlı bir diyet, diğer hastalar için uygun hareket tarzı olabilir. Hastalığı olan kişilerin çoğuna oruç gerektiren yoğun egzersiz veya diyetlerden kaçınmaları tavsiye edilir.
