Cat Cry Sendromu Nedir?

Ayrıca 5p eksi sendromu veya cri-du-chat olarak da bilinen Cat cry sendromu, beşinci kromozomun bir kısmı eksik olduğunda ortaya çıkan bir durumdur. Bu sendrom, kendisiyle doğan insanların fiziksel özelliklerini etkileyerek genellikle düşük kulaklara ve geniş gözlere sahiptir. Kedi ağlama sendromu aynı zamanda gecikmiş gelişim, düşük doğum ağırlığı ve düşük zeka ile de bağlantılıdır. Bu durumun çoğu vakası genetik olmasa da, kedi ağlama sendromunun kalıtımı mümkündür. Durum sözde çünkü etkilenen bebekler, bir ev kedisine benzer bir ağlamaya sahipler.

Sendromun diğer yaygın belirtileri arasında aşırı düşüş, diğer belirgin ve sıradışı yüz özellikleri ve ciddi konuşma gecikmesi sayılabilir. Çıkık kalça, yarık dudak ve nadir böbrek koşulları, kedi ağlama sendromunun daha az görülen belirtileridir. Larenks ve sinir sisteminin etkilenmesi nedeniyle, bebek veya çocuğun ağlaması, miyavlayan bir kediye çok benziyor. Bazıları karakteristik, yüksek perdeli ağlamadan büyür, çoğu yetişkinlikte ağlamayı sürdürür. Olağandışı yüz özellikleri ve küçük kafa, çocuk ergenliğe ulaştığında daha az belirgin hale gelebilir ve normal olarak bir meslekten olmayan kişi tarafından fark edilmez.

Bu kromozom silme sendromu insanları etkileyen en yaygın olanlardan biridir. En sık, yumurta veya sperm oluştuğunda rastgele olur. Nadiren, kedi ağlama sendromu, bir tür kromozom sendromu da olan bir ebeveyni tarafından miras alınır. Kızlar bu durumla erkeklerden biraz daha sık doğar ve herhangi bir etnik köken etkilenebilir. Öyle olsa bile, bu durum yaygın değildir, ancak gelecekteki bir ebeveyn olasılık hakkında endişeleniyorsa genetik testler yapılabilir.

Kedi ağlama sendromunun tedavisi veya tedavisi yoktur. Zeka geriliği veya konuşma problemleri gibi çeşitli semptomlar ele alınabilir. Etkilenen birçok kişi, toplumda asla tam olarak işleyemez veya kendilerine bakma becerisine sahip olamaz. Ancak bazıları, ana dillerini sözlü olarak iletişim kurabilecek kadar iyi kavrayabilirler. Kedi ağlama sendromunun ciddiyeti, kromozom 5'in ne kadarının ve ne kadarının eksik olduğuna bağlıdır.

Kedi ağlama sendromu çok nadir görülse de, etkilenenleri desteklemek için dünya çapında sayısız grup ve yardım kuruluşu kurulmuştur. Bazı kuruluşlar, onları sendromla ilgili toplantılar ve atılımlar hakkında düzenli olarak bilgilendirmek için bir üye veritabanı tutar. Yardım kuruluşları genellikle sendromdan etkilenen aileler için daha fazla araştırma veya destek sağlar.