Cat göz sendromu, insanlar 22nci kromozomun parçalarının ek kopyalarına sahip olduklarında ortaya çıkacak olan nadir görülen bir genetik durumdur. Bu semptom grubu için diğer isimler Schmid-Fraccaro sendromu ve Chromosome 22 Partial Tetrasomy gibi var. İkinci isimde “kısmi”, ek kromozom kopyalarının veya kopyalarının eksik veya normal olmadığı anlamına gelir. Bununla birlikte, bu bozuklukla en çok ilişkilendirilen isim Cat Eye sendromudur, çünkü bazı kişilerde, kolloboma denilen gözlerden eksik doku, öğrencilere kedi gibi bir görünüm verebilir; Bu belirti, durumu olan tüm insanlarda yoktur.
Cat Eye sendromunun ifade edilme derecesi büyük ölçüde değişebilir. Bununla ilişkili iki en sık görülen kusur, koloboma ve anusu oluşturan kanalın olmamasıdır. Dişilerdeki anal düzensizlikler sıklıkla vajinadaki çatlakları içerir. Bu kusurlardan herhangi biri mevcutsa, bu alanın yeniden yapılması veya onarılması gerekir.
Bu durumla ilişkili diğer kusurlar, aşağı doğru eğimli göz kapağı kıvrımları, geniş aralıklı gözler ve kulakların önündeki deride çöküntüler, ayrıca şekillenmemiş de olabilir. Bazı durumlarda, onarım gerektirebilecek daha ciddi kusurlar da mevcut. Bunlar, böbrekleri içerebilen çok çeşitli konjenital kalp defektleri, yarık damak defektleri ve idrar yolundaki malformasyonlar veya defektlerdir.
Kedi göz sendromu ile doğan bazı çocukların hafif zeka geriliği vardır, ancak bu her zaman böyle değildir. Akranlarından biraz daha kısa olabilirler. Nadir durumlarda, iskeletin bazı yanlış şekilleriyle de karşılaşacaklar.
Cat Eye sendromunun tam olarak nasıl tezahür ettiği tam olarak bilinmemektedir. Ailelerde ortaya çıkabilir ve bozukluğu olan kişilerde onu çocuğa geçirme şansı ikide birdir. Bazı insanların durumunun çok yumuşak bir biçimde olduğu, bunu bilmediği ve geçebileceği, ancak aile üyelerinden kalıtım derecesinin çok net bir şekilde anlaşılmadığı düşünülmektedir. Bu şartla doğan çocukların çoğu, ailelerinde yaşayan ilk çocuktur.
Durumda ciddi olabilecek çeşitli kusurlar bulunmasına rağmen, Cat Eye sendromu olan kişiler için görünüm genellikle iyidir. İlgili kusurun ciddiyetine ve anüsün herhangi bir malformasyonunun tedavisine ek olarak, özellikle kalp, damak veya idrar yollarında var olan her ne olursa olsun başarılı tedaviye bağlıdır. Bu koşullar ele alındığında, birçok insan tam bir hayat yaşayacak, çocuk sahibi olabilir ve özellikle de gecikme sıkıntısı çekmiyorsa, oldukça normal bir varlığa sahip olacaktır.
