Merkezi çekirdek hastalığı, hareket için kullanılan iskelet kaslarına saldırır. Sonuç olarak, bu hastalığı olan insanlar kas zayıflığı yaşarlar. Bu hastalığın etkileri, hareket sırasındaki farkedilmeyen eksikliklerden ciddi kas güçsüzlüğüne kadar uzanmaktadır. Bu kalıtsal nöromüsküler rahatsızlığa RYR1 genindeki bir mutasyon neden olur. Nadir görülen bir hastalık olmasına rağmen, hastalıktan muzdarip kişilerin tam olarak görülme oranı bilinmemektedir.
Hastalığın adını verdiği çekirdekler kas liflerinde düzensiz alanlardır. Bu alanlar sadece mikroskop altında görülebilir. Bozukluktan sorumlu olan gen, vücuda protein ryanodin reseptörü 1'in nasıl yapıldığını söyleyen RYR1 genidir, Ryanodin reseptörleri kas liflerinin kasılmasına yardımcı olur, bu nedenle vücudun düzgün hareket etmesine izin verir. Mutasyona uğramış bir RYR1 geni, ryanodin reseptörünün düzgün çalışmasını engeller ve kas zayıflığına neden olur.
Santral çekirdek hastalık için en yaygın kalıtım paterni otozomal dominanttır, yani her hücrede bir değiştirilmiş gen, hastalığa neden olabilir. Mutasyona uğrayan genden etkilenen sadece bir ebeveyni olan bir kişi hastalığı devralabilir. Daha az sayıda insan, otozomal resesif patern ile hastalığa miras kalmaktadır. Bu, her bir hücrenin her iki kopyasının da mutasyona uğramış gen olduğu anlamına gelir. Her iki ebeveyni olan mutasyona uğramış genin bir kopyası olan bir birey, hastalığı bu şekilde miras alacak.
Doktorlar hastalığı konjenital miyopati olarak sınıflandırmıştır. Bu, doğumda mevcut olan bir kas bozukluğu olduğu anlamına gelir. Bebeklerde başlangıçta, hipotoni olarak bilinen ve anormal yumuşaklığa neden olan azalmış kas tonusu olarak görülür. Hastalık oturmayı, sürünmeyi, ayakta durmayı ve yürümeyi geciktirebilir.
Bu hastalıktan muzdarip insanlar çoğunlukla vücudun merkezini, özellikle de bacak ve kalçaları etkileyen hafif kas zayıflığı yaşarlar. Ayrıca yüz kaslarını da etkileyebilir. Merkezi çekirdek hastalığı olan kişilerde eklemlerde omurga eğriliği, kalça çıkığı ve deformiteler gelişebilir. Etkilenen kişilerin yaşadığı kas güçsüzlüğü zamanla kötüleşme eğiliminde değildir.
Merkezi çekirdek hastalığını teşhis etmek için bir kas biyopsisi veya genetik test kullanılabilir. Hastalığın belirtileri doğumdan sonra açıkça görülebilir. Merkezi bir çekirdek hastalığı tedavisi yoktur. Bunun yerine, hastalar tipik olarak semptomlarını bir doktor tarafından yakından izlenerek, fizyoterapi seanslarında ve deformasyonları düzeltmek için ameliyatla yönetebilirler.
Malign hipertermi, merkezi çekirdekli hastalığın muzdariplerini etkileyebilir. Cerrahi işlemler sırasında kullanılan anestezik gazlar gibi bazı ilaçlara şiddetli bir reaksiyondur. Bu reaksiyon, kas sertliği, yüksek ateş, asidoz, hızlı kalp atışı ve kas liflerinin parçalanmasına neden olur. Hızlı bir şekilde tedavi edilmezse, durum yaşamı tehdit edici olabilir.
