İktiyoziform eritrodermalı veya CHILD sendromlu konjenital hemidisplazi, alışılmadık bir genetik hastalıktır. Bu rahatsızlığı olan hastalar, vücudun bir tarafında, genellikle de haklı olarak azgelişmişlik yaşarlar ve iç organlar da dahilse tıbbi komplikasyonları olabilir. Kızların, dahil olan genetik kalıtım paterni nedeniyle ÇOCUK sendromu gelişmesi muhtemeldir. Durumun nadirliği, göz önünde bulundurulacak bir aile öyküsü olmadığı sürece, hamilelik sırasında minimal endişe yaratır.
Bu bozukluğu olan kişilerde, kolesterol üretimine dahil olan bir enzimi kodlamaktan sorumlu genlerde hatalar vardır. Alışılmadık derecede düşük kolesterolleri vardır ve ayrıca vücudun normalde sifon alması gereken ürün birikimleri yaşarlar; bu, fetal gelişimde ve doğumdan sonra büyümeye engel olur. Tipik olarak, CHILD sendromunun belirtileri çok genç yaşta kolayca tespit edilebilir.
Vücudun bir yarısı, özellikle dirseklerdeki kıvrımlar boyunca kırmızımsı, tahriş olmuş cilt lekeleriyle diğerlerinden daha küçük olabilir. Bir veya daha fazla uzuv da anormal olabilir; örneğin hastanın parmakları ve ayak parmakları veya tüm uzuvları eksik olabilir. Bazen az gelişmişlik, kalp, akciğer ve böbrek problemlerine yol açabilen bu taraftaki iç organları da içerir. Bir doktor hastanın durumundan kesinlikle emin olmak isterse bazı testler CHILD sendromu tanısını doğrulayabilir.
CHILD sendromunun gelişiminde rol oynayan mekanizma tam olarak anlaşılmamıştır. Kadınlar tarafından taşınan X kromozomları ile ilişkili X'e bağlı bir özelliktir, bu yüzden kızlarda daha sık görülür. Bu rahatsızlığı olan hastalar, kolesterol üretimine dahil olan genlerle bariz bir sorun yaşarlar, ancak düşük kolesterol ve yan ürün birikiminin azgelişmişliğe neden olmasının kesin nedeni bilinmemektedir. Araştırma, bunun tam olarak nasıl gerçekleştiğini anlama ve hastalar için daha iyi tedavi seçenekleri geliştirme çabalarını içerir.
2011 yılı itibariyle bu durum için herhangi bir tedavi mevcut değildi. CHILD sendromu tedavisi semptomları yönetmeye ve hastayı rahatlatmaya odaklanır. Bu cerrahi, rahatlık için protez ve fizik tedavi içerebilir. Bazı hastalar mobilite yardımları ve günlük yaşamın bazı görevlerinde yardım gerektirir. Cilt ayrıca tahriş olmuş yamaları gidermek ve ağrı ve hassasiyeti sınırlamak için tedavi gerektirebilir.
Bazı hastalar, benzer koşullara sahip diğer insanlarla bağlantı kurmak için destek gruplarına katılmayı yararlı bulur. CHILD sendromunun nadirliği diğer hastalarla buluşmayı zorlaştırabilir, ancak diğer genetik koşullar cilt ve iskelet ile benzer sorunlara neden olabilir. Bu şartlarla yaşayan kişilerin endişeli hastalar ve ebeveynler için ipuçları ve tavsiyeler olabilir.
