Chondrodysplasia punctata, etkilenen bir bireyin gözler, cilt ve iskelet sistemi ile anormal durumlar gösterdiği, çok nadir görülen, kalıtsal bir rahatsızlığı içeren bir terimdir. Ek olarak, bozuklukların zihinsel işlevsellik üzerinde de etkisi vardır. Üç farklı kondrodysplasia punctata türü mevcuttur: rizomelik, rizomelik olmayan ve Sheffield tipi.
Rhizomelic chondrodysplasia punctata, tek gen mutasyonunun sonucudur. Etkilenen bir birey, katarakt, yarık damak ve kulüp ayaklığı dahil olmak üzere, bu tür bir rahatsızlık ile ilgili çeşitli özelliklerin yanı sıra cilt ve omurga anormallikleri de gösterebilir. Ek olarak, birey aynı zamanda kıkırdakta, kısaltılmış uzun kemikler ve zekâ geriliği üzerinde noktalı bir görünüm sergileyebilir. Sıklıkla, bu bozukluğu olan fetüsler anne karnındayken veya doğumdan kısa bir süre sonra ölürler. Hastalığı ile doğumda hayatta kalan bir kişinin 10 yıldan daha az bir yaşam beklentisi vardır.
Rizomelik olmayan kondrodisplazi punctata, X'e bağlı bir hastalıktır ve ayrıca Conradi-Hunermann sendromu olarak da bilinir. Rizomelik olmayan bozuklukların çeşitleri arasında Happle kondrodisplazisi ve brakitelephalangik kondrodisplazi punctatası bulunur. Happle'nin kondrodisplazisi, hastalığın X'e bağlı bir baskın şeklidir ve brakitelephalangik kondrodisplazi punctata, X'e bağlı resesif formdur.
Happle kondrodisplazisi genellikle kadınları etkiler ve erkeklerde ölümcül bir hastalıktır, çünkü bozukluğu olan erkek fetüsler genellikle düşükle sonuçlanır. Bu rizomelik olmayan bozukluğu olan bireyin özellikleri arasında asimetrik kollar ve bacaklar, bir gözde katarakt ve cilt üzerinde pullar veya yaralar bulunur. Genellikle zihinsel geriliği yoktur ve etkilenen bir bireyin zekası normaldir.
Brakitelepalanjik kondrodisplazi punctata daha çok erkekleri etkiler, ancak kadınlarda da bulunur. Bu tip bozukluğun özellikleri arasında yüzdeki anormallikler, ayrıca larinks ve trakeada bulunan kıkırdak bulunur. Yüz anormalliklerinin örnekleri arasında yarık damak, küçük dişler ve düz burun bulunur. Yüz, gırtlak ve trakeanın bu anormallikleri yenidoğanların solunum zorluğuna neden olabilir ve bu da solunum terapisine ihtiyaç duyulmasına neden olabilir. Etkilenen bir birey ayrıca sadece ayak ve bacaklarda değil, küçük parmaklarda ve ayak parmaklarında da kireçlenme gösterir.
Sheffield tipi, kondrodisplazi punctata'nın daha hafif bir şekli olarak kabul edilir. Bu hastalık hem erkekleri hem de kadınları etkiler. Spesifik genetik mutasyon açısından, Sheffield tipi hakkında daha az şey bilinmektedir. Sheffield tipinin özellikleri, kıkırdakta anormal, noktalı bir görünüm, düzleştirilmiş yüz özellikleri ve zihinsel geriliği içerir.
