Hemofili B'ye bazen Noel hastalığı denir, çünkü Stephen Noel adlı genç bir çocuk, bu hemofili formuna sahip olduğu bilinen ilk hastaydı. Birkaç çeşit hemofili vardır ve hepsi kan pıhtılaşmasında sorunlara neden olan hastalıklardır. Noel hastalığı, faktör IX adı verilen yetersiz miktarda kan pıhtılaşma plazma proteini ile karakterizedir. X kromozomunda resesif bir genin neden olduğu kalıtsal bir durumdur; Resesif genin ekspresyonunu engellemesi muhtemel başka bir X kromozomu olan kadınlar bu nedenle bu hastalığın taşıyıcıları olabilir ve herhangi bir semptom göstermezler. Hemofili B, kendilerini neden olan resesif genden korumak için ikinci bir X kromozomu olmayan erkeklerde çok daha yaygındır.
Noel hastalığına neden olan resesif gen taşıyıcıları olan kadınlar, genlerine hem çocuklarına hem de kızlarına geçme şansının yüzde 50'sine sahiptir, çünkü çocuklarına bir X kromozomu katkıda bulunurlar. Y kromozomu genin ekspresyonunu engellemediğinden, geni annelerinden miras alan çocuklar her zaman hastalığa yakalanır. Bir çocuk, babasından sadece Y kromozomu aldığı için hastalığı babasından miras alamaz. Kızlar, hem annelerinden hem de babalarından bir X kromozomunu miras alırlar, bu nedenle hastalığı yalnızca her iki ebeveynden miras alırlarsa ortaya çıkarlar ve geni, yalnızca bir ebeveynden miras alırlarsa taşıyıcı olurlar. Hemofili B'li kadınlar, her iki X kromozomunun da genine sahip olduğu için geni her zaman çocuklarına aktaracaklardır ve hemofili B'li erkekler, yalnızca X kromozomları geni taşıdığından beri, genleri kızlarına geçirecektir.
Noel hastalığının şiddeti genellikle kanda ne kadar faktör IX bulunduğuna bağlıdır. Faktör IX seviyeleri çok düşükse, hastalar görünürde bir sebep olmadan kendiliğinden kanama yaşayabilir. Düzeyleri hafif ila orta derecede düşük olan hastalar, sadece yaralanma veya ameliyattan sonra aşırı derecede kan kaybedebilir. Ciddi hemofili semptomlarının saptanması genellikle daha kolaydır ve tipik olarak ağır morarma, şişmiş veya ağrılı eklemler, kanlı idrar veya dışkı, burun kanaması ve travma veya yaralanmadan sonra uzun süreli kanama içerir. Hafif hemofili hastaları, diş işlemine veya bol kanamaya neden olan bir ameliyat geçirmeden semptom göstermeyebilir.
Noel hastalığı, bir hastanın kanına faktör IX konsantreleri ekleyerek tedavi edilir. Bu konsantreler evde bir hasta kanamaya başladığında gerektiğinde evde uygulanabilir veya ağır kanamayı önlemek için belirli prosedürlerden önce doktorlar ve diş hekimleri tarafından verilebilir. Ciddi hemofili B hastalarına, önleyici bir önlem olarak düzenli aralıklarla faktör IX konsantrasyonları ile tedavi edilmesi gerekebilir.
Tedavi ile Noel hastalığından etkilenen insanlar genellikle normal yaşamlara neden olabilir. Bununla birlikte, eklem hasarı ve intraserebral kanama dahil, aşırı kanama nedeniyle bazı sağlık komplikasyonları riski vardır. Noel hastalığına bağlı diğer riskler, kan ürünlerine sık maruz kalma nedeniyle hepatit B'ye yakalanma, tedaviden sonra tromboz geliştirme ve tedaviyi etkisiz hale getirebilecek faktör IX inhibitörleri geliştirmeyi içerir.
