Kronik granülomatöz hastalık, vücudun bakteriyel ve fungal enfeksiyonlarla savaşma yeteneğini etkileyen, potansiyel olarak ölümcül bir genetik hastalıktır. Fagositler adı verilen özel beyaz kan hücrelerinde, patojenleri parçalamak ve yok etmek için gerekli olan önemli bir enzim yoktur. Sonuç olarak, bebekleri ve bozukluğu olan çocuklar sıklıkla zatürree, sindirim problemleri ve cilt enfeksiyonlarına yakalanır. Tedavi, genellikle mevcut enfeksiyonlarla mücadele etmek ve yenilerini ortaya çıkarmamak için günlük antibiyotikler içerir. Kronik granülomatöz hastalık için kesin bir tedavisi yoktur, ancak kemik iliği naklinin birçok hastada sağlıklı fagositleri restore etmede ve bağışıklık sistemini güçlendirmede etkili olduğu kanıtlanmıştır.
Sağlıklı fagositler bakteri veya mantarlarla karşı karşıya kaldıklarında, temel olarak patojenleri alırlar ve bunları süperoksit anyonlarının yardımıyla parçalarlar. Kronik granülomatöz hastalık durumunda, anyonları salmak için gereken enzim yoktur veya bozuktur. Fagositler işe yaramaz hale getirilir ve bulaşıcı bakteri ve mantarlar gelişir. Tıbbi araştırmalar, kronik granülomatöz hastalığın, x'e bağlı kromozomlardaki genetik bozukluklardan kaynaklandığını göstermiştir. Erkeklerin durumu geliştirmek için kadınlara göre çok daha muhtemeldir ve ilk belirtilerin bebeklik döneminde veya çok erken çocukluk döneminde ortaya çıkması muhtemeldir.
Kronik granülomatöz hastalığı olan bir çocuk, özellikle akciğerleri, cildi ve gastrointestinal yolu etkileyenler gibi birçok farklı enfeksiyona karşı hassastır. Bakteriyel pnömoni, en sık görülen tekrarlayan enfeksiyon türlerinden biridir, ancak diğer kronik solunum hastalıkları da ortaya çıkabilir. Sık sık ishal, mide bulantısı ve kusma, kasık ve boyunda şişlik gösteren kronik lenf nodu oluşabilir. Rektumda, akciğerlerde, karaciğerde veya bakteri barındıran ve tekrarlayan sorunlara neden olan dalakta apse gelişebilir.
Kan testleri kronik granülomatöz hastalığı teşhis etmenin en etkili yoludur. Uzmanlar, anormal fagositik enzimler ve diğer söylem faktörleri için numuneleri tarayabilir. Bir doktor ayrıca doku numuneleri toplayabilir ve iç organların tekrarlayan enfeksiyonlardan ciddi şekilde zarar görüp görmediğini görmek için röntgen alabilir.
Aktif zatürree veya diğer enfeksiyon türlerine sahip olan hastalara hemen intravenöz veya oral antibiyotik verilir. Bir çocuğun birkaç gün veya hafta boyunca hastanede kalması gerekebilir, böylece doktorlar tıbbi tedavinin etkinliğini izleyebilir. Profilaktik antibiyotikler ve antifungaller, gelecekteki enfeksiyonların önlenmesine yardımcı olmak için yaygın olarak reçete edilir. Bir kişinin semptomları şiddetli ise ve tıbbi bakıma rağmen çözülmezse, kemik iliği nakli planlanabilir. Her hastanın bakış açısı farklıdır, ancak dikkatli izleme ve destek tedavisi birçok insanın erişkinlikte yaşamasını sağlar.
