Siliopati, siliaların kusurlu bir fonksiyonundan kaynaklanan, insan vücudundaki hücrelerin çoğunu kaplayan mikroskobik, tel benzeri yapılar olan kireçtaşı işlevinden kaynaklanan geniş bir bozukluk kategorisidir. Hastalıkların genetik olduğu söylenir, çünkü belirli bir kromozomdaki veya gendeki bazı anormalliklerin veya mutasyonların bir sonucudur. Bu aynı zamanda bir nesilden diğerine aktarılabileceği anlamına gelir. Siliopatinin altındaki bazı bozukluklar Alström sendromu, nefronopthis ve primer siliyer diskinezidir (PCD).
Siliyer veya çoğul halinde kirpikler 1800'lerin sonunda keşfedildi, ancak önemi minik boyutlarından ve hücre üzerindeki dış konumlarından dolayı önemsizdi. Bununla birlikte, modern araştırmalar, organların düzgün çalışması için cilia varlığının gerçekten gerekli olduğunu göstermiştir. Hareketli veya hareketli kirpikler, örneğin, solunum sisteminin havayı filtrelemesine yardımcı olur, böylece vücudun pek çok tahriş edici nefes almaz. Diğer yandan, hareketli olmayan kirpikler, böbreğe idrarın serbest bırakılacağı vücuda “söylemesi” için “sinyal vericisi” olarak hizmet eder. Bu nedenle, arızalı kirpikler, hastanın yaşam kalitesini bozabilecek ve hatta hayatını riske sokabilecek siliofati bozukluklarına neden olur.
Vücuttaki pek çok organ arasında, kraniyopatiden en çok etkilenen gözler, böbrek ve karaciğerdir. Bazı kardiyopatik bozukluklarda, her üç organ da beyin ile birlikte etkilenir. Bir örnek, mutasyona uğramış siliaların hücrelerin çoğalmasını durdurmak için "sinyali" tespit edemediği nefronopthis'tir, böylelikle böbrek kistleri oluşur. Nefronoptizisin primer semptomları aşırı idrara çıkma ve su alımıdır, buna bağlı bazı veya “ekstra böbrek” semptomları progresif körlük, karaciğerdeki aşırı dokular ve zihinsel geriliktir.
Diğer bir kraniyopati türü, kalp, karaciğer ve akciğerler gibi birincil organları içeren çok nadir görülen bir durum olan Alström Sendromudur. Doğuştandır ve hastayı doğumdan etkiler ve bazen bebeklik döneminde ölüme neden olabilir. Primer organlarda bulunan kusurlu kirpikler genel kalp zayıflığı ve genişlemesine, böbrek ve karaciğer fonksiyonlarında bozulmaya ve obeziteye neden olur. Bazı hastalar gözlerinde ışığa duyarlılık yaşayabilir ve erken yetişkinlikte daha kötü görme bozukluğuna yol açabilir.
Kiliyopati olarak sınıflandırılan birçok hastalık nadirdir ve bu nedenle henüz tedavi ve tedavi seçenekleri için kapsamlı bir şekilde çalışılmamış ve araştırılmamıştır. Örneğin, 1959'daki keşfedilmesinden bu yana dünya çapında yalnızca 700 civarında Alstrom Sendromu vakası belgelenmiştir. Bununla birlikte, daha fazla sayıda çalışma bilim insanlarını ve doktorları, ciliopatinin 1.000 kişiden birini etkileyebileceğine inanmaya yöneltmiştir.
