Citrullinemia, üre döngüsünün kesintiye uğradığı ve vücudun azot işlemede zorlandığı, amonyağın ve diğer bileşiklerin kanda birikmesine neden olan Japon kökenli insanlarda en yaygın olan nadir bir genetik durumdur. Bu durum, üre siklusu bozuklukları ailesinin, karaciğerin nitrojeni metabolize etme kabiliyetinin enzim eksiklikleri ile tehlikeye girdiği genetik hastalıklar arasındadır ve şiddet derecesine göre değişebilir. Bazı insanlara çocukluk döneminde tanı konurken, diğer vakalar daha sonra yaşamda tanımlanabilir.
Bu durum resesif bir özelliktir ve birisinin sitrullineminin eksprese edilmesine neden olan kusurlu genin iki kopyasını miras alması gerekir. Bu hastalarda vücut argininosüksinat sentetaz enziminde eksiktir. Tip I citrullinemia genellikle doğumdan kısa bir süre sonra başlar. Hasta kanda aşırı derecede yüksek amonyak nedeniyle nöbetler, kusma ve bilinç kaybı yaşayacak. Bazı insanlar daha sonra başlayan daha hafif bir şekle sahiptir. Tip I olgularda morbidite ve mortalite çok yüksek olabilir.
Tip II citrullinemia'da hasta sinirlerdeki hasarın neden olduğu davranış değişiklikleri ve titreme gibi nörolojik semptomlar yaşar. Bu genellikle ergenlikte veya yetişkinlikte görülür ve daha az şiddetlidir. Aynı zamanda durumun daha az yaygın şeklidir. Ebeveynlerinde sitrülinemi varsa veya genel olarak ailenin hastalığı taşıdığı biliniyorsa ve hastalığın erken yakalanması için izlenebilirse, yetişkin erişkin başlangıcı risklerinin farkında olabilirler.
Tanımlandığı zaman sitrullinemi için acil tedavi, diyet proteininin kısıtlanmasını ve nitrojen metabolizması için alternatif bir yol sağlamak ve kanı temizlemek için arginin ve sodyum fenilbutirat gibi ilaçların intravenöz olarak uygulanmasını içerir. Hasta stabilize edildiğinde, bir beslenme uzmanı hastayla metabolizma yükünü azaltmak için bir sitrullinemi diyeti geliştirmek için çalışabilir ve hastanın nitrojeni daha etkili bir şekilde metabolize etmesine yardımcı olmak için oral sodyum fenilbütirat ve arginin kullanılacaktır.
Ailede bu durumun öyküsü olan kişiler taşıyıcı olabilir ve çocuk sahibi olmaya hazırlanırsa, hastalığı genetik bir danışmanla görüşmek isteyebilirler. Danışman, hastanın üreme hakkında karar vermesine yardımcı olmak için tavsiyelerde bulunabilir. Genetik danışmanlar ayrıca, durumun ciddiyetini belirlemek ve uygun bir tedavi planı geliştirmek için sitrullinemili kişilerin tanı ve değerlendirmesinde rol alabilirler. Bir hastanın ne kadar iyi yanıt verdiğini görmek için tedavi görmesi nedeniyle takip testine danışılabilir.
