Cockayne sendromu, kurbanlarının kısa boylu ve erken yaşlanmasına neden olan genetik bir hastalıktır. Ayrıca, mikro kafada da denen küçük bir kafaya sahip, sinir sisteminin gelişimini ve fotosensitivite ile sonuçlanabilir. Hastalar genellikle kilo alamaz veya normal şekilde büyüyemez. Ayrıca gözlerde anormallikler ve iç organlarıyla ilgili problemler geliştirebilirler.
Cockayne sendromunun birkaç alt tipi vardır. Bunlar tip I, tip II ve tip III'tür. Tip I erken çocukluk döneminde gelişir ve bir insanın yaşamının ilk iki yılında kendini gösterir. Serebro-okülo-facio-iskelet (COFS) sendromu veya Pena-Shokeir sendromu tip II olarak da adlandırılan Tip II, doğumda gelişir ve en şiddetli tiptir. Tip III hafif bir versiyondur ve kişinin çocukluğunun sonlarında kendini gösterir.
Cockayne sendromuyla ilişkili iki gen vardır: eksizyon onarımı çapraz komplemanlayıcı eksikliği, 6. grup kompleman grubu (ERCC6) ve eksizyon onarımı çapraz komplemanlayıcı eksikliği, sekizinci grup (ERCC8). Bu iki gen vücudun hasar görmüş deoksiribonükleik asidi (DNA) onarmasına yardımcı olmakla ilgili. Ultraviyole ışık ve toksik maddeler DNA'ya zarar verebilir. Ancak insan vücudu bu duruma hazırlanır. Bu iki gen, hücre fonksiyonu bozulmadan önce DNA'yı tamir eden proteinler üretir.
ERCC6, zarar görmüş DNA'nın onarımında yer alan proteini yapmak için vücuda yön verir. Bu protein aynı zamanda, bir gen için planın yapıldığı bir işlem olan transkripsiyona da yardımcı olabilir. ERCC8, DNA zarar gördüğünde hücrelerin iyileşmesine yardımcı olan proteinleri yapar. Bu genlerden herhangi biri mutasyona uğradığında, DNA onarılmaz. Hasarlı DNA'nın birikmesi, çeşitli bozukluklara neden olabilir, Cockayne sendromu bunlardan biri.
Ebeveynlerinin ikisi de mutasyona uğramış geni çocuğa geçirdiğinde kişi Cockayne sendromu alır. Cockayne sendromu otozomal resesif bir paternde geçiyor, bu da bir genin her iki kopyasının da sendromun gelişmesi için mutasyona uğraması gerektiği anlamına geliyor. Cockayne sendromu olan bir kişinin ebeveynleri bir mutasyona uğramış gen ve bir normal gene sahiptir. Cockayne sendromunun özelliği resesif olduğundan, ebeveynler sendromu geliştirmeyecektir. Bununla birlikte, Cockayne sendromu olan bir kişi, söz konusu mutasyona uğramış genlerin iki kopyasına sahip olacak ve her bir ebeveynden bir tane alacak.
Cockayne sendromunun tedavisi yoktur. Sendrom için yapılan tedaviler yalnızca hastalığın semptomlarını tedavi edebilir. İnsan vücudundaki kasların veya tendonların kalıcı olarak kısaldığı zaman, ambulansı - yürüyebilme kabiliyetini ve kontraktları engellemek için - hastaları çekenlerin fizik tedavi görmeleri gerekir. Susturucuların ayrıca güneş ışığına maruz kalmayı sınırlandırmak ve ultraviyole ışığının DNA'yı tahrip etmesini önlemek için bol miktarda güneş kremi kullanmaları gerekecektir. Ayrıca tedavileri sırasında birkaç uzman doktoru ziyaret etmek zorunda kalabilirler.
