İlk olarak 1970'lerde tanımlayan araştırmacılardan biri olarak adlandırılan Cohen sendromu, zihinsel engeller, sıradışı yüz özellikleri ve zayıf kas tonusu ile ilişkili genetik bir hastalıktır. Sekizinci kromozomun bir alanı ile anomalileri içeren, genetik bir resesiftir. İnsanlar bu durumu ifade etmek için kusurlu kromozomun iki kopyasını miras almalıdır ve sunumda oldukça değişken olabilir çünkü bir gen kompleksi vardır. Tedavi, hastaları rahat tutmak için uygun destekleyici bakım sağlamaya odaklanmıştır.
Cohen sendromunun erken belirtileri genellikle doğumdan kısa bir süre sonra belirgindir. Baş normalden daha küçük olma eğilimindedir ve çocuk geliştikçe küçük bir boyutta kalmaya devam ederken, üst dudak ile burun arasındaki boşluk normalden daha kısadır ve bebeğin açık ağızlı bir ifadeye sahip olmasını sağlar. Dişler geliştiğinde, ön kesici dişler genellikle büyüktür. El ve ayakların boyutu da beklenenden daha küçük olabilir ve bu rahatsızlığı olan birçok çocuğun görme problemleri vardır.
Zayıf kas tonusunun yanı sıra, Cohen sendromlu kişilerde genellikle eklemlerin normalden daha esnek olduğu eklem hipermobilitesi denilen bir durum vardır. Bu, onları eklem gerilmesi ve eklemlerin çok fazla esnemesi ve komşu ligamentlere ve kaslara zarar vermesinden kaynaklanan hasar riskine maruz bırakabilir. Bu rahatsızlığı olan insanlar yaşlandıkça, gövde içinde obezite gelişir, uzuvları normal boyutta kalır ve birçoğu dost canlısı bir dışa vurum gösterir.
Cohen sendromu genellikle zihinsel engellilikle ilişkilidir ve bu, şiddet derecesine göre değişebilir. Bu koşulu olan bazı insanlar öğrenme için sınırlı bir kapasiteye sahiptir ve karmaşık kavramları kavrayamaz, dil becerilerini geliştiremez ve bağımsız olarak yaşayamayabilir. Diğerleri, bazı kişisel yardım gerektiren ancak potansiyel olarak kendi başlarına yaşayabilmek için daha hafif öğrenme gecikmeleri ve öğrenme güçlüğü yaşayabilir. Cohen sendromu ayrıca nöbetlerle de ilişkilendirilebilir ve bunlar uzun vadede beyin hasarına neden olabilir.
Pepper sendromu olarak da bilinen bu durum nadirdir. Her iki ebeveyn de taşıyıcı ise, durumu olan bir çocuğa sahip olma şansı% 25'tir ve belirtilerin yoğunluğunu tahmin etmek zordur. Değişen sunum aynı zamanda genetik dizilim ve hastanın detaylı gözlenmesi olmadan tanı konulmasını zorlaştırabilir. Genetik hastalıklardan geçme riskleri konusunda endişeli kişiler, endişelerini tartışmak ve nasıl devam edileceği konusunda öneri almak için genetik bir danışmanla görüşebilirler.
