Konjenital adrenal hiperplazi, adrenal bezleri etkileyen bir grup ilgili tıbbi durum için kullanılan terimdir. Etkilendiğinde, böbreküstü bezleri uygun miktarda hormon üretmekte zorlanır. En sık olarak, kortizol bu durumdan etkilenir, ancak aldosteron gibi mineralokortikoidler ve testosteron gibi androjenler de etkilenebilir.
Konjenital adrenal hiperplaziyi daha iyi anlamak için, adrenal bezlerin vücutta fonksiyonunun tam olarak ne olduğunu anlamakta fayda vardır. Adrenal bezler böbreklerin üzerinde bulunan iki küçük organdır. Doğru çalışırken, çeşitli hormonları üretir ve düzenler. Konjenital adrenal hiperplazi iki farklı duruma ayrılabilir.
Klasik olmayan konjenital adrenal hiperplazi, hastalığın daha az ciddi bir şeklidir. Tipik olarak genç yaşlarda veya yetişkinlikte erken yaşlarda gelişir. Dişilerdeki semptomlar düzensiz adet kanamasını veya adet kanamasını ve yüz kılı ve sesin derinleşmesini içeren eril değişiklikleri içerir. Bu hastalığın klasik olmayan formundan etkilenen hem erkek hem de kadınlar, erginliğin erken başlangıcında, beklenen yetişkin boyundan daha kısa bir hızlı büyüme periyodu, şiddetli akne, obezite, yorgunluk, düşük kan basıncı ve düşük kemik yoğunluğu yaşayabilir.
Klasik konjenital adrenal hiperplazide, görünüm daha şiddetlidir. Çok küçük çocukları ve yenidoğanları etkiler. Bu duruma sahip olan kızlar, kadınlardan daha erkek gibi görünen cinsel organlarla doğabilir. Bu belirsiz dış cinsel organ olarak bilinir. Bu, kadın fetusun rahim içindeyken yüksek düzeyde erkek seks hormonuna maruz kalması sonucunda gelişir. Bu durumdan etkilenen çocuk, genellikle doğum kilosunu korumakta güçlük çeker ve dehidratasyon ve kusma nedeniyle acı çeker.
Konjenital adrenal hiperplazi, bazı durumlarda ölümcül olabilir. Bu durumdan muzdarip olan hasta adrenal kriz adı verilen bir duruma gidebilir. Bu, vücut yeterince kortizol üretemediğinde ortaya çıkar. Vücudun kortizol seviyeleri çok düştüğünde, kandaki sodyum seviyesi düşer. Bu, ishal, kusma, düşük kan şekeri ve hatta şok gibi çeşitli komplikasyonları tetikler. Tedavi olmadan, durum ölümcül olabilir.
Konjenital adrenal hiperplazi, otozomal resesif olan genetik bir durumdur. Bu, her iki ebeveynin de şartı olması veya genetik mutasyonun taşıyıcıları olması gerektiği anlamına gelir. Aşkenazi Yahudileri, Eskimolar, Yugoslavlar, İspanyollar ve İtalyanlar dahil olmak üzere bazı etnik gruplarda daha yaygındır. Bu durumun tedavisi, yetersiz hormonları normal seviyelere getirmek için replasman hormonlarını içerir. Belirsiz genital kadınlarda, iki ila altı ay arasında cerrahi düzeltme yapılabilir.
