Genel olarak beyinde su olarak adlandırılan konjenital hidrosefali, beynin aşırı miktarda beyin omurilik sıvısı ile çevrili olduğu ve beyinde aşırı baskıya neden olduğu konjenital bir doğum kusurudur. Bu baskı bebeğin beynine zarar verebilir ve zihinsel ve fiziksel sorunlara neden olabilir. Erken teşhis ile tedavinin başarısı, durumun ne kadar erken teşhis edildiğine, fazla sıvıya ne sebep olduğuna, ne kadar fazla sıvı mevcut olduğuna ve bebeğin tedaviye ne kadar iyi yanıt verdiğine bağlı olsa da, uzun vadeli etkileri sınırlamak için tedavi yapılabilir. Bebeklerin sadece yüzde 1'i doğuştan hidrosefali hastalığına yakalanır.
Uteroda fetal kanama, sifiliz veya hamilelik sırasında ortaya çıkan diğer maternal enfeksiyonlar ve spina bifida gibi bazı doğum kusurları gibi konjenital hidrosefali neden olabilir. Konjenital hidrosefali semptomları, bebeğin kafatasındaki genel büyüme, şişkinlik veya fontanel sıkılığı veya yumuşak nokta, bebeğin kafatasındaki şişkinlik veya sıkılığa, iştahsızlık, kusma ve normalden daha fazla uyumaya bağlı olmayan bir kafa büyüme oranını içerir. Bilgisayarlı bir tomografi (CAT) taraması, manyetik rezonans görüntüleme (MRI) taraması veya başka bir görüntüleme testi tanıyı doğrulayabilir. Konjenital hidrosefali şüphesi varsa, en kısa sürede tedavi aramak önemlidir. Yaşamın ilk üç ila dört ayında tedavi genellikle en iyi prognozu sunar.
Bir bebeğe konjenital hidrosefali teşhisi konulursa, bebeğin doktoru bebeğin beynine aşırı sıvıyı boşaltmak için bir şant yerleştirir. Bu bebeğin beyninde kalıcı bir fikstür olabilir, ancak zamanla onarılması veya değiştirilmesi gerekebilir. Amerika Birleşik Devletleri (ABD) dışında, doğumdan önce sıvının boşaltılması için bazen utero ameliyat yapılır, ancak pek çok doktor bu prosedürün yararlarının riskleri garanti altına almak için yeterince büyük olmadığını düşündüğü için ABD'de artık mevcut değildir. fetus. Acil durumlarda, bir şant monte edilinceye kadar basıncı azaltmak için lomber ponksiyon yapılabilir veya sıvı bebeğin kafatasından bir torbaya boşaltılabilir. Beyin omurilik sıvısı üretimini geçici olarak yavaşlatmak veya durdurmak için ilaçlar mevcuttur, ancak bu ilaçların etkinliği ve güvenliği iyi çalışılmamıştır.
Sıvı birikmesine bir tıkanmanın neden olduğu durumlarda, şant endoskopik üçüncü ventrikülostomi (ETV) adı verilen cerrahi prosedür lehine feragat edilebilir. ETV yenidoğanlar için bir tedavi seçeneği değildir, aksine doğuştan hidrosefali olan büyük çocuklar için devam etmekte olan tedavinin bir parçasıdır. ETV'de cerrah beynin üçüncü ventrikülünde küçük bir delik oluşturur ve sıvının kafatasından boşalmasına izin verir. Ancak, ETV her zaman başarılı değildir ve ETV'nin başarısız olduğu yerlerde bir şant takılmalıdır.
Konjenital hidrosefali teşhisi konan çocukların yaşamlarının geri kalanında sürekli tedavi ve izlemeye ihtiyacı olacaktır. Standart pediatrik tedaviye ek olarak, konjenital hidrosefali olan çocukların, ilerlemeyi izlemek ve en az komplikasyonla en iyi prognozu sağlamak için bir nöroloğa, nörolojik bir cerraha ve gelişimsel bir çocuk doktoruna ihtiyacı olacaktır. Çocuğun uygun gelişimsel kilometre taşlarına ulaştığından emin olmak için gelişimsel testler yapılmalı ve sıvının kafatasından düzgün bir şekilde akmasını sağlamak için çocuğun büyümesi boyunca görüntüleme testleri gerekebilir. Çocuk ayrıca, kusma, huzursuzluk, yüksek kademeli ağlama, yürüme zorluğu, kafa karışıklığı, nöbetler, gözlerde veya diğer görme problemlerinde sorun yaşama ve boyun ağrısı gibi şant enfeksiyonu veya başarısızlığı bulguları ile yakından izlenmelidir.
