Konjenital hiperplazi, adrenal bezlerdeki belirli hormonların üretimini etkileyen kalıtsal bir hastalıktır. Hastalığın birkaç farklı şekli vardır, ancak hiperplazi ile doğan çoğu bebekte alışılmadık derecede düşük kortizol seviyeleri ve yüksek androjen seviyeleri vardır. Sonuç olarak, erkekler çok genç yaşta ergenliğe girme eğilimindedir ve kızlar erkeklerin cinsel özelliklerini gösterebilir. Yatan hasta bakımı, yaşamın ilk birkaç haftasında vücut sistemlerini dengelemek için gerekli olabilir ve hastaların adrenal bezleri normalleştirmek ve komplikasyonları önlemek için hayatlarının geri kalanında hormon takviyesi alması gerekir.
Yeni doğmuş bir bebek, eğer her ikisi de ebeveynleri hormon üretiminden sorumlu olan belirli bir mutasyona uğramış geni taşıyorsa konjenital hiperplaziyi miras alabilir. Gen değiştirildiğinde veya bulunmadığında, kortizol oluşturmak için gereken proteinler düzgün çalışmaz. Sonuç olarak, böbreküstü bezleri tarafından salgılanan testosteron ve diğer hormonlar aşırı üretilme eğilimindedir. Konjenital hiperplazili hastalarda çok düşük kan şekeri, yüksek tansiyon ve kötü böbrek fonksiyonlarının görülmesi yaygındır.
Konjenital hiperplazi ile ilişkili semptomlar bebeğin cinsiyetine ve hormonal dengesizliklerin şiddetine bağlı olarak değişebilir. Daha hafif formda olan erkekler iki ya da üç yaşına kadar semptomlar gösterebilir, ancak ciddi bir vaka susuz kalmaya, kusmaya ve yenidoğanda gelişmemeye neden olabilir. Bir çocuk ergenliğe üç yaş kadar erken girebilir, derin bir ses, vücut ve kasık kılları ve kasları tanımlayabilir. Kız bebekler doğumda belirsiz genital organlara sahip olabilir ve çocukluk döneminde erkek benzeri ergenlik değişiklikleri geliştirebilir. Yetişkinler olarak, her iki cinsiyet de normalden daha kısadır ve kadınlar genellikle kısırdır.
Uzmanlar, fiziksel muayeneler yaparak ve laboratuvar kanı ve idrar testlerinden elde edilen bulguları gözden geçirerek konjenital hiperplaziyi teşhis edebilir. Kortizol ve androjen hormon düzeyleri kan testleriyle doğrulanabilir ve idrardaki yüksek tuz seviyeleri böbreklerin mineralleri uygun şekilde filtrelemediğini gösterebilir. Bir bebeğin belirsiz genital organları varsa, bebeğin gerçek cinsiyetini belirlemek için ek genetik testler yapılabilir.
Tedavi kararları semptomların ciddiyetine göre verilir. Böbrek sorunları olan bebekler genellikle hastaneye yatırılır ve dehidratasyonu önlemek için intravenöz ilaçlar ve sıvılar verilir. Ek olarak, dişi bebeklerde, genellikle genital anormallikleri düzeltmek için yaşamın ilk birkaç haftasında ameliyat için planlanır. Adrenal yetmezliği olasılığını azaltmak için kortizol replasman ilaçları ve kan şekeri düzenleyici ilaçlarla devam eden bakım gereklidir. Hastalar genellikle normal yaşam beklentilerine sahiptir, ancak kısa boy, kısırlık ve olağandışı cinsiyet özellikleri tedavi çabalarına rağmen devam etme eğilimindedir.
