Konjenital hipotiroidizm, doğuştan gelen ve genetik bir durumdan veya fetal gelişimdeki anormalliklerden kaynaklanan, genellikle her zaman olmasa da, genellikle çevresel tehlikelere maruz kalma sonucu ortaya çıkan düşük bir tiroid hormon düzeyidir. Bu durum tedavi edilebilir değildir, ancak tedavi edilebilirdir ve erken yakalandığında hasta konjenital hipotiroidizmden hiçbir kötü etki göremez. Birçok tıbbi tesis rutin olarak doğumda bu durumu tarar, böylece varsa tespit edilebilir ve giderilebilir.
Bazı bebeklerde, tiroid az gelişmiş, yanlış yerde veya hiç bulunamamıştır. Diğer olgular tiroidin hormon üretmesine neden olan arızalarını içerir. Bu durumların tümü, endokrin sistemin ve vücudun geri kalanının birbirine bağlı olması nedeniyle sağlık sorunlarına neden olan anormal derecede düşük tiroid hormonu seviyelerine neden olur. Nadir durumlarda, bebeklerin anne sütündeki hormonlar nedeniyle geçici olarak düşük tiroid hormon seviyeleri vardır. Bu durumlarda, bebek bağımsız bir şekilde tiroid hormonu üretmeye başladığında, seviyeler yükselecek ve bu doğumda gözlenen düşük seviyelerin takibi için bir kan testi gösterecektir.
Her 3.000-4.000 bebekten biri doğuştan hipotiroidizm yaşar ve kızların kazanması iki katıdır. Doğumda, bebek genellikle sağlıklı bir bebekten beklendiği gibi görünür ve davranır. Zamanla, bebek halsiz ve telaşlı olacak. Kabarık surat, sarılık, yetersiz beslenme ve kabızlık gelişebilir. Düşük tiroid hormonu seviyeleri ele alınmazsa, gelişmekte olan çocuk gelişimsel gecikmelerin yanı sıra büyüme gecikmeleri de yaşayacaktır.
Tarihsel olarak, doğuştan hipotiroidi tedavi edilmedi ve bunun sonucunda insanlar fiziksel ve zihinsel engeller geliştirdi. "Kretin" terimi, düşük tiroid hormonu seviyelerinin neden olduğu engelleri yaşayan insanlara atıfta bulunmak için kullanılmıştır. Günümüzde çoğu bebek için doğumdan sonraki 72 saat içinde tarama yapılmaktadır. Tarama, düşük seviyede tiroid hormonu ortaya çıkarırsa, bebeğe ağız yoluyla ek tiroid hormonu verilir. Konjenital hipotiroidizmin neden olduğu kalıcı sakatlığın önlenmesi çok kolaydır.
Konjenital hipotiroidizmi hormonlarla tedavi etmek, gelişen bebeğin yeterli miktarda hormon aldığını doğrulamak için periyodik testler gerektirir. Çocuk büyüdükçe dozajın arttırılması gerekecektir. İnsanlar, vücutlarının çalışması için yeterli hormon almasını sağlayarak, yaşam için hormon takviyesine devam eder. Tutarlı tiroid hormonu dozu, konjenital hipotiroidizmde ortaya çıkacak gelişme gecikmelerini ortadan kaldırır.
