Konjenital miyopati, öncelikle kas zayıflığına yol açan çok çeşitli kalıtsal bozuklukları tanımlamak için kullanılan bir terimdir. Bu bozukluklar genellikle doğumda bulunur ve genellikle yürüme, emekleme veya oturma gibi kasların kullanımıyla ilgili görevlerde yavaş bir gelişme oranı ile birlikte beslenme güçlüğü ile sonuçlanabilecek genel bir zayıflığa neden olurlar. Bazen bu sorunlar çocukluğun sonraki bölümlerinde de devam edebilir ve motor gelişim hızını yavaşlatabilir. Çocuklar büyüdükçe koşma ya da tırmanma gibi temel fiziksel aktivitelerle ilgili problemleri olabilir.
Genel olarak, konjenital miyopati nadir olarak tanımlanabilir. Çoğu durumda, hastalıkla doğan hastalarda en az bir ebeveyni vardır, ancak bazı formlar ancak her iki ebeveyne de sahip olsa kalıtsal olabilir. Bazen insanlar doğuştan gelen miyopati ile ilgili kusurlu genlere sahip olabilir ve kendilerini herhangi bir semptom olmadan kendilerine iletebilirler - diğer formlar ancak sorunlu genlere sahip olan kişiler tarafından geçebilir, ancak aslında bozukluğu yoktur. Bu durumdaki insanlar bazen taşıyıcı olarak tanımlanır. Konjenital miyopatinin bazı versiyonlarında, erkeklerin miras alma olasılığı biraz daha yüksektir, ancak çoğu durumda, erkekler ve kadınlar eşit derecede genel risk taşır.
Bir doktor konjenital miyopatiden şüpheleniyorsa, genellikle çocuğu kapsamlı bir dizi testten geçirir. İlk olarak, doktorların başka bir kas rahatsızlığı olmadığını ve bundan sonra genellikle uğraştıkları konjenital miyopati formunu tanımlamak için daha fazla test yapmaları gerektiğini onaylamaları gerekir. Hastalığın birçok çeşidi vardır, ancak dördü genel olarak diğerlerinden daha yaygındır. Bunlar nemalin miyopati, miyotubüler miyopati, konjenital lif tipi orantısızlığı ve çekirdek miyopatidir. Nemalin miyopati en sık görülen ve miyotubüler miyopati en ölümcül olanlardan biridir.
Tedavi seçenekleri oldukça değişken olabilir. Bazı çocuklar sadece fizik tedaviye ihtiyaç duyarken, diğerleri yaşam desteğine biraz zaman harcamak zorunda kalabilir. Bazı durumlarda, diş telleri veya tekerlekli sandalyeler ile birlikte ameliyat gerekebilir. Konjenital miyopatinin çoğu versiyonu özellikle ölümcül değildir, ancak bazen semptomlar insanları erişkinliğe kadar izleyebilir ve yaşam kalitelerini büyük ölçüde etkileyebilir. Egzersiz, hastalığın belirli formları ile acı çeken insanlar için çok faydalı olabilir, çünkü hastaların kaslarının zayıflamış halini telafi etmesini sağlar.
