Konjenital nefrotik sendrom, bebeğin idrarda protein geliştirdiği ve vücudun doğumdan kısa bir süre sonra şişmesi gibi nadir görülen kalıtsal bir hastalıktır. Bu hastalığın bazı ek belirtileri arasında düşük doğum ağırlığı, zayıf iştah veya düşük idrar çıkışı olabilir. Konjenital nefrotik sendrom tedavisi, spesifik semptomlara göre değişiklik gösterir ve ilaçlar, sıvı kısıtlaması veya böbrek nakli kullanımını içerebilir. Konjenital nefrotik sendrom veya herhangi bir durum için en uygun tedavi yöntemleri hakkındaki sorularınız veya endişeleriniz bir doktor veya başka bir tıp uzmanı ile görüşülmelidir.
Bu böbrek hastalığı en sık Fin kökenli olan aile üyeleri arasında bulunur, ancak bu her zaman böyle değildir. Ailede konjenital nefrotik sendrom öyküsü olan ebeveynlerin, bu durumla doğan bir bebek sahibi olma riski artmıştır. Doğum öncesi testler bazen çocuğun doğumundan sonra en sık tanı konmasına rağmen, bu hastalığın varlığını ortaya çıkarabilir.
Rutin ultrason sırasında, bebeğin doğumsal nefrotik sendromu varsa plasenta normalden daha büyük olabilir. Bu durumdan şüpheleniliyorsa tarama testleri veya genetik testler yapılabilir. Çoğu durumda, bebek doğumdan sonra ek bir gözlem ve test yapılıncaya kadar resmen teşhis edilmez.
Konjenital nefrotik sendrom ile doğan bir bebek genellikle yüksek tansiyon gelişir ve doğumdan kısa bir süre sonra genel olarak şişer. Steteskop genellikle anormal kalp ve akciğer seslerini ortaya çıkarır. Bebek yetersiz beslenme belirtileri gösterebilir ve beslenme veya kilo almada sorunlar yaşayabilir. Protein ve yağ, kandaki normal protein seviyelerinin altında olan idrarda bulunabilir.
Konjenital nefrotik sendrom tedavisi, semptomların ciddiyetine ve hastanın genel sağlığına bağlıdır. Enfeksiyon varsa, genellikle IV ile antibiyotik verilir. Steroid olmayan enflamatuar ilaçlar veya NSAIDS olarak bilinen ilaçlar, böbreklerde protein oluşumunu yavaşlatma çabasında kullanılabilir. Tansiyon ilaçları veya diüretikler de reçete edilebilir.
Konjenital nefrotik sendrom nedeniyle böbreklerde önemli bir hasar varsa, diyaliz veya transplant gerekli olabilir. Diyaliz, kanı vücuda vermeden önce hastayı kandaki atık maddeleri filtreleyen bir makineye bağlamayı içerir. Böbrek nakli, hastalıklı böbreklerden birinin veya her ikisinin, fonksiyonel donör böbreklerle değiştirildiği cerrahi bir işlemdir. Diyaliz sıklıkla çocuk nakil ameliyatı geçirecek kadar yaşlanıp sağlıklı oluncaya kadar kullanılır.
