Cowden sendromu, hamartomalar adı verilen büyüme oluşumuna neden olan genetik olarak kalıtsal bir hastalıktır. Hamartomlar bazı açılardan tümörlere benzer, ancak malign değildir; Bununla birlikte, sendrom bazı kanser türlerinin riskini arttırmaktadır. Cowden sendromu aynı zamanda Cowden hastalığı veya çoklu hamartoma sendromu olarak da bilinir.
Çoğu Cowden sendromu vakası, fosfataz ve tensin homologu veya PTEN olarak adlandırılan bir tümör baskılayıcı gende mutasyon sonucu gelişir. Tümör baskılayıcı genler, mutasyona uğradıklarında kanser gelişimine yol açabilen genlerdir. PTEN mutasyonları kansere neden olur çünkü gen hücrenin bölünme döngüsüne dahil olur. PTEN mutasyona uğradığında, hücre kontrolsüz bir şekilde bölünür ve bir tümöre yol açabilir. Bu nedenle bir PTEN mutasyonu, hamartoma oluşumunu teşvik eder ve aynı zamanda, artan bir kanser riskine neden olur.
Hamartomlar vücutta çeşitli yerlerde oluşabilir. Olası hamartoma gelişim bölgeleri cildi; burun pasajları, ürogenital sistem ve gastrointestinal sistem gibi mukozal yüzeyler; kemikler; ve merkezi sinir sistemi. Deri hamartomları hemen hemen her durumda gelişir. Bu hastalığı olan kişilerde tiroid kanseri riski belirgin olarak artarken, kadınlarda meme kanseri riski de artmaktadır.
Cowden sendromu 200.000 kişi başına yaklaşık bir vaka prevalansı ile nadir görülen bir hastalıktır. Bununla birlikte, bu rakam kabaca bir tahmindir, çünkü hastalık kolayca teşhis edilemez. Çoğu durumda, tanı vücutta bir veya daha fazla hamartom geliştirildikten sonra gerçekleşir; bu herhangi bir zamanda ve yaşamın herhangi bir aşamasında ortaya çıkabilir.
Bu durum tedavi edilemez, çünkü önlenemeyen kalıtsal bir hücresel mutasyondan kaynaklanır. Cowden sendromu tedavisi, hastalığı olan bireyin duyarlı olduğu kanserlerin gelişimi için düzenli olarak taramayı içerir. Teşhis üzerine, bir birey tipik olarak hastalık için bir temel oluşturmak için tam bir fizik muayeneye tabi tutulur. Düzenli aralıklarla kanseri veya kansere neden olabilecek hücresel değişiklikleri saptamak için yeni bir muayeneye tabi tutulur. Muayeneler yıllık bazda yapılır ve MRI ve BT taramaları, kan ve diğer laboratuar testleri gibi tanısal görüntüleme testlerini içerir.
Kanser, sendromun olası en yaygın komplikasyonudur. Meme kanseri, tiroid, kolon, akciğer, uterus, mesane ve kemik gibi bir veya daha fazla tip gelişebilir. Sendromu olan kişilerin yaklaşık yüzde 40'ı en az bir kanser türü geliştirir; birçoğu tedavi edilebilir, hastalığın erken saptanması şartıyla.
