Kistik fibroz, binlerce çocuğu ve yetişkinleri etkileyen kalıtsal bir hastalıktır. Solunum ve sindirim etkileyen kistik fibroz, yaşamı tehdit edici olabilir. Halen hastalığın bilinen bir tedavisi olmamasına rağmen, kistik fibroz ile mücadele edenlerin görünümünü iyileştirebilecek tıbbi tedaviler vardır. Kistik fibrozu olan çoğu kişi otuzlu yaşlarında yaşamaktadır. Ne yazık ki, ancak, çoğu yetişkinliğe ulaşmadan önce ölür. Kistik fibroz kalıtımsal olduğu için bulaşıcı değildir.
Amerika Birleşik Devletleri'nde her 30 Amerikalıdan birinin kistik fibrozise neden olan geni taşıdığı tahmin edilmektedir. Birçok kişi geni taşır, ancak hastalığa sahip değildir. Bu insanlara taşıyıcı denir.
Bir çocuğun hastalıkla doğması için, ebeveynlerinin her ikisinin de buna neden olan gene sahip olması gerekir. Her iki ebeveyn de kistik fibroz genini taşıdığında, çocuklarının hastalıkla birlikte doğma şansı% 25'tir. Neyse ki, çocuğun taşıyıcı olarak doğması için% 50, gende hiç bulunmaması için% 25 şansı var.
Kistik fibroz, tuzun vücuttaki bazı hücrelerden dolaşımına zarar verir. Özellikle, akciğerleri ve pankreası kaplayan hücrelerde tuz hareketini etkileyerek kalınlaşmış, yapışkan mukuslara neden olur. Aynı zamanda diğer vücut salgılarının kalınlaşmasına neden olur.
Kalınlaşmış mukus, bakterilerin üremesi ve büyümesi için cesaretlendirici bir yer haline gelir. Sonuç olarak, kistik fibrozlu bireyler sıklıkla sık akciğer enfeksiyonlarından muzdariptir. Sonunda, akciğerler tekrarlayan enfeksiyonlardan zarar görür.
Kistik fibrozun bir sonucu olarak sindirim sıvılarının kalınlaşması, pankreastan ince bağırsağa kadar uzanan kanalların tıkanmasına neden olabilir. Bu olduğunda, sıvılar ince bağırsaklara ulaşamaz. Bu problemlidir, çünkü sıvılar gıdanın uygun bir şekilde sindirilmesi için gereklidir. Bu kanallar tıkandığında, büyüme ve sindirim problemleri ortaya çıkar.
Hafif ila şiddetli arasında değişen birçok kistik fibroz semptomu vardır. Kistik fibroz belirtileri öksürük, hırıltı, sık görülen akciğer enfeksiyonları, zayıf büyüme ve nefes darlığıdır. Kistik fibrozu olan kişilerde yaygın olarak, yağlı ve hacimli bağırsak tıkanıklıkları ve dışkıları vardır. Kısırlık etkilenen erkeklerde sık görülür.
Bazı çiftler, kistik fibrozise neden olan geni taşıma ve çocuklarına geçirme riski daha fazladır. Bir birey ailesinde kistik fibroz öyküsü varsa, geni taşıması daha olasıdır. Kistik fibrozise neden olan gen, Kafkasyalılarda en yaygın olanıdır. Ancak, hastalık tüm ırklardan bireyleri etkiler.
Hamilelik veya hamilelik planlayanların kullanabileceği kistik bir fibroz taşıyıcı tarama testi vardır. Test, bir kan veya tükürük numunesi almayı ve hastalığa neden olan geni test etmek için bir laboratuara göndermeyi içerir. Test seçmeli olmakla birlikte, birçok tıbbi otorite bebek bekleyen veya hamilelik planlayan tüm çiftler için tavsiye eder.
