De Vivo hastalığı, beyne glikoz vermek için kullanılan taşıyıcıyı içeren oldukça sıradışı bir genetik hastalıktır. Bu rahatsızlığı olan hastalar kan-beyin bariyeri boyunca yeterli miktarda glikoz almazlar ve bunun sonucunda tipik olarak bilişsel ve nörolojik bozukluklar yaşarlar. Genellikle çocuklukta erken yaşlarda başlar, tipik olarak nöbetler ile başlar ve kontrol edilmesi zor olabilir. Durumun aşırı nadirliği, konuyla ilgili araştırmaların sınırlı olması nedeniyle ek bir zorluktur, çünkü çok az insan yararlanabilir.
Bu durumun kesin kökenleri tam olarak anlaşılmamıştır. Anneler tipik olarak rutin gebeliklere ve doğumlara sahiptir ve doğum sırasında bebek nispeten sağlıklı görünebilir. Zamanla, nöbetler gelişebilir ve beyin ve kafa daha yavaş büyür. Nöbetler ve mikrosefali bir şeyin yanlış olduğu konusunda bir uyarı olabilir. Bir sağlık kuruluşu, tıbbi görüntüleme, beyin omurilik sıvısının (BOS) test edilmesi ve olup bitenler hakkında daha fazla bilgi edinmek için rutin bir nörolojik değerlendirme önerebilir.
De Vivo hastalığı olan hastalar, tip 1 olan glikoz taşıyıcı işlevine müdahale eden genetik bir mutasyona sahiptir. Etkili bir şekilde çalışamaz ve beyin, çalışması için ihtiyaç duyduğu tüm glikozu almaz. Bu, nöbetler, yürüme zorluğu, titreme ve zayıf koordinasyon gibi belirtilere neden olabilir. Hastalar ayrıca öğrenme zorluğu ve eleştirel düşünme becerilerini geliştirmek gibi entelektüel ve gelişimsel yetersizlikleri de yaşayabilirler. Bazı hastalar, görevleri yerine getirmelerine yardımcı olmak için yardımcı teknolojiye ihtiyaç duyarlar ve tüm potansiyellerini gerçekleştirebilmek için işyerinde ve okulda konaklama gerektirebilirler.
De Vivo hastalığının tedavisi için bir seçenek, yüksek yağ ve düşük karbonhidrat içeren gıdalardan oluşan nöbetleri kontrol altına almak için ketojenik bir diyettir. Altta yatan bilişsel ve nörolojik problemleri tedavi etmek daha zor olabilir. Fizik tedavi, hastaların güç ve koordinasyon geliştirmelerine yardımcı olabilir, böylece bağımsızlıklarını koruyabilirler. Özel ders ve diğer önlemler zihinsel engelli insanlara yardımcı olabilir. Durum, bazı durumlarda tedaviye veya tedaviye müdahale eden başka bozuklukların varlığıyla karmaşık olabilir.
De Vivo hastalığı olan hastalar, aile üyeleri ile birlikte, bir destek grubuna katılmayı faydalı bulabilirler. Bu koşul için özel olarak destek, bazı yerel bölgelerde veya uluslararası üyeleri kolayca barındırabilen çevrimiçi kulüplere üyelik yoluyla sağlanmaktadır. Diğer durumlarda, insanlar kan-beyin bariyeri, nöbetler veya De Vivo hastalığının diğer yönleriyle ilgili hastalıkları ele alan organizasyonlara katılabilirler. Bu tür gruplar danışmanlık, öneri, yeni tedaviler hakkında bilgi verebilir ve hastalar ve aileleri için genel destek sağlayabilir.
