Dentinogenesis imperfecta, dişlerin özellikle kırılgan ve renksiz olmasına neden olan genetik bir hastalıktır. Adı, dentin adı verilen dişlerde bulunan iç malzemenin zayıf veya anormal gelişimini ifade eder. Dentinogenesis imperfecta hem bebeği hem de kalıcı dişleri etkileme eğilimindedir ve bu hastalığa yakalanan birçok hasta kemiklerinde kırılganlık ve deformasyonlardan da muzdariptir. Halen hastalığın tedavisi yoktur, ancak dişlerin görünümünü ve işlevini iyileştirmek için kozmetik diş prosedürleri mevcuttur.
Araştırmacılar, vücuttaki sert dokuların büyümesine katkıda bulunan, dişleri oluşturan dentin ve emaye de dahil olmak üzere çok sayıda spesifik gen tanımlamışlardır. Belirli bir gen mutasyona uğradığında veya inaktive edildiğinde, güçlü, sert dentin oluşturmak için gereken proteinleri üretemez. Çoğu dentinogenezis imperfekta vakası, otozomal dominant paternde kalıtsaldır; bu, bir çocuğun ebeveynlerinden sadece birinin, onun geçmesi için genin mutasyona uğramış bir kopyasını taşıması gerektiği anlamına gelir.
Dentinogenesis imperfecta vakalarının çoğu, primer dişler büyümeye başladığında erken çocuklukta tanınabilir. Genellikle ortalama bebek dişlerinden daha küçüktür ve pürüzlü bir görünüme sahiptir. Dişler genellikle gri, kahverengi veya sarı bir renk tonuna sahiptir ve dış emaye tabakası çok ince olduğundan kısmen yarı saydam görünebilir. Dentinogenezis imperfektalı çocuklar, yaşlarına göre yaşlarına göre yaşlarını kaybetme eğilimindedir.
Kalıcı dişler büyüdüğünde, aynı olağandışı özellikleri paylaşırlar. Durumdaki ergenler ve yetişkinler dişlerini kolayca kırmaya eğilimlidirler. Kötü hizalanmış dişler genellikle diş telleri gibi geleneksel tekniklerle düzeltilemez çünkü çok kırılgandırlar. Kalıcı dişler, yaşamın üçüncü veya dördüncü on yılı kadar erken düşmeye başlayabilir.
Bir diş hekimi veya çocuk doktoru, dişlerin fiziksel görünümüne dayalı olarak dentinogenezi imperfekta teşhisi koyabilir. Mutasyona uğramış genlerin varlığını doğrulamak için genetik kan testleri yapılabilir. Dentinogenesis imperfecta bazen vücudun güçlü kemikler oluşturma ve sürdürme yeteneğini zorlaştıran osteogenezis imperfekta adı verilen daha büyük bir altta yatan hastalığın belirtisi olabilir. Tam vücut röntgenleri, başlangıçta diş problemleri için görülen hastalarda kemik tutulumunu onaylamak veya dışlamak için sık sık çekilir.
Dentinogenezisin tedavisi imperfekta, durumun ciddiyetine ve hastanın yaşına bağlıdır. Çoğu durumda, doktorlar tedavi kararları vermeden önce daimi dişlerin büyümesini beklemeyi tercih ederler. Seçenekler arasında, zarar görmüş dişlerin sentetik bir emaye şekli ile kaplanması veya özellikle hassas veya kırılmış dişlerin üzerine takılan kuronların korunması yer alır. Bazı durumlarda dişler tamamen çıkarılır ve kalıcı yapay implantlarla değiştirilir.
