DOOR Sendromu ciddi ama nadir bir genetik hastalıktır. Sendrom, dört ana semptomdan sonra adlandırılır. Bunlar sağırlık, onikodistrofi, osteodistrofi ve zeka geriliğidir. DOOR Sendromu kalıtsal olabilen resesif bir özelliktir ve en sık doğumdan kısa bir süre sonra çocuklarda görülür.
Sağırlık, DOOR sendromunun önemli bir belirtisidir. Bu sendromun neden olduğu işitme kaybına "sensorinöral" denir, bu da bir hastanın işitsel siniri ve iç kulağının doğru şekilde oluşturulmadığı anlamına gelir. Sensörinöral işitme kaybı bazen işitme cihazları kullanılarak düzeltilebilir. İşitme siniri ciddi şekilde deforme olmuşsa DOOR hastalarında sağırlık kalıcı olabilir.
DOOR'un bir başka masal semptomu onikodistrofidir. Bu, ellerde ve ayaklarda tırnaklarda deformasyonlara neden olan bir durumdur. Onikodistrofiden etkilenen tırnaklar sarımsı görünümde renge bürünebilir. Ek olarak, DOOR muzdarip insanların parmak ve ayak tırnakları genellikle çok kırılgan ve kolayca zarar görebilir. DOOR'un neden olduğu ciddi onikodistrofi vakaları tamamen parmak veya ayak tırnaklarında kayba neden olabilir.
Osteodistrofi, DOOR sendromunun üçüncü büyük semptomudur. Bu durum kemiklerin uygunsuz şekilde gelişmesine neden olur. Parmaklar gibi küçük kemikler sıklıkla şekilsizleşir ve düzgün çalışmaz. Bundan muzdarip bazı hastalarda baş ve ayak parmaklarında ekstra işlevsiz kemikler bulunur. Osteodistrofi son derece zayıflatıcıdır ve hastanın yürüme, ayakta durma ve temel yaşam becerilerini kullanma yeteneğini etkileyebilir.
DOOR sendromunu karakterize eden son semptom zihinsel geriliktir. Bu, hafif ve yönetilebilir olabilir veya şiddetli ve tamamen yetersizdir. Zihinsel gerilik, bilişsel yeteneği sınırlar ve hastaların günlük yaşamda işlev görmesini çok zorlaştırır. Genellikle, bu koşul, dil gelişimi, hafıza ve problem çözme becerilerini sınırlar.
DOOR sendromunun nedenleri ve tedavisi hakkında 2011'den beri çok az şey bilinmektedir. Sendrom genetik olarak otozomal resesif bir özellik olarak sınıflandırılır. DOOR'un bir bireyde mevcut olması için mutasyona uğramış bir genin iki kopyası gereklidir. Bir ebeveyn, hastalığın kendisinden muzdarip olmadan DOOR sendromuna neden olan geni taşıyabilir.
Genel olarak, DOOR hastalarına yönelik bakım, bireysel fiziksel semptomların yönetilmesini içerir. Bu, işitme cihazları ve tekerlekli sandalyeler gibi yaşam kalitesini iyileştirmek için araçlar kullanılmasını gerektirebilir. DOOR'un neden olduğu zihinsel bozuklukların ve diğer semptomların anlaşılmasındaki ve kabul edilmesindeki ilerlemeler, sıklıkla, bu sakatlıklara rağmen, hastaların eğitim ve sosyal maruz kalmalarını sağlar.
