Down Sendromu veya Down Sendromu, ek bir 21. kromozomun neden olduğu doğuştan kusurların bir şeklidir. İlk olarak 1866'da John Langdon Down tarafından belgelenmiştir. Durum tüm ırklarda görülür ve özellikle anne yaşı ile bağlantılıdır. Bu hastalığı olan bir çocuğa sahip olma riski, 35 yaşın üzerindeki annelerde artış eğilimindedir ve son kanıtlar aynı zamanda babalık yaşının (baba yaşı) da durum riskini etkileyebileceğini göstermektedir. Her 800 ila 1000 çocuktan yaklaşık biri doğuyor.
Yüz deformasyonları gibi bir dizi dışa doğru farkedilir Down Sendromu belirtileri vardır. Aslında, durumu olan çocukların çoğu, kendi aile üyelerine veya ırk gruplarına benzemek yerine, birbirlerine benzer veya birbirleriyle ilişkili görünmektedir. Bu kişiler genellikle kısa boylu, düz bir burun ve uykulu bir görünüm yaratan büyük göz kapaklarına sahiptir. Bu durum ayrıca hafif ila şiddetli gecikmeye neden olur.
Bu genetik bozukluğu olan çocukta ek koşullar mevcut olabilir. Bunlar arasında konjenital kalp defektleri, özellikle ventriküler septal defektler, gastroözofageal reflü, tiroid hastalığı ve uyku apnesi bulunur. Çocuklar ayrıca kronik kulak enfeksiyonları için yüksek risk altındadır.
Down Sendromu için bir tedavi yoktur. Zihinsel olarak en az etkilenenler, normal hayatlar yaşayabilir ve birçok durumda, liseyi geçebilir veya iş için eğitim alabilir. Bu durumdaki çocukların ve yetişkinlerin çoğu, şefkatli ve neşeli kişilikleriyle not edilir; bununla birlikte, ebeveynler için endişe verici olabilir, çünkü çocuklar ve yetişkinler açıkça herkese güvenebilir.
Bu bozukluğu olan çocukların ve yetişkinlerin doğumdan sonra kurumsallaştığı bir durumdu. Bu şimdi genellikle istisnai olarak acımasız bir muamele olarak görülmektedir. Neredeyse tüm vakalarda, bir çocuk, terapi ve yardımla normal okullara ve normal ev yaşamına entegre edilebilir. Down Sendromlu yetişkinler için birçok program, yetişkinlerin ebeveynlerinden bağımsız olarak, genellikle küçük, grup ev ortamlarında yaşamalarına yardımcı olmak için ortaya çıkmıştır.
Genetik bozukluk, uterustan sıvı çekildiğinde ve genetik bileşenleri analiz edildiğinde, genellikle amniyosentez yoluyla prenatal olarak teşhis edilebilir. Bu tanı yöntemi tartışmaya neden olmuştur, çünkü ebeveynlere bazen çocuklarının durumu olduğunu öğrendiklerinde tedavi edici bir kürtaj yapma seçeneği sunulur.
Doğal olarak, birçok anne-baba Down Sendromlu çocukları durdurmayı seçmez. Bir çocuğun ekstra bakım gerektirecek herhangi bir genetik hastalığa sahip olması durumunda, kendilerini okumak için amniyosentez yapmayı seçebilirler. Bu erken hazırlık olağanüstü derecede yardımcı olabilir, çünkü daha fazla teşvik, öğretme ve terapi bir çocuğun entelektüel yeteneği üzerinde olumlu bir etkiye sahip olabilir.
