Dismorfizm bazen tıbbi durumlarla ilişkili, doğuştan gelen fiziksel özellikleri ifade eder. Genetik anormallikler, doğum öncesi enfeksiyonlar veya doğum travması nedeniyle dismorfik özellikler veya sendromlar ortaya çıkabilir. Down sendromu iyi bilinen bir dismorphism örneğidir ve tanınabilir fiziksel özellikler ve çeşitli tıbbi kaygılar üretir. Bazı hastalar fiziksel anomalilerle ilgili özgüven sorunları nedeniyle tıbbi müdahale ararlar. Diğer hastalar tıbbi izleme ve bakım gerektirir, çünkü bu sendromlar kalp düzensizlikleri yaratabilir veya diğer vücut sistemlerini etkileyebilir.
Hayatı tehdit edici olmayan vücut bozuklukları arasında, iki veya daha fazla parmak veya ayak parmağı arasında kısmi veya tam dokuma ve ellerde veya ayaklarda 10'dan fazla basamak bulunması bulunur. Bu anomaliler kalıtsal aile özellikleri olarak ortaya çıkabilir. Yarık damakla doğan veya kalçalarından birinin veya her ikisinin de yerinden çıkmış bebekleri de dismorfizma örnekleridir. Anormallikler görünür yapısal farklılıklar olabilir veya belirli bir organ veya vücut sisteminin arızasıyla ilgili olabilir.
Birden fazla özellik ortaya çıktığında, doktorlar genellikle bebeği belirli bir dismorfik sendromla teşhis eder. Down sendromlu çocuklar, örneğin, düzleştirilmiş bir görünüm ve eğimli gözlere, küçük bir ağza ve küçük, alçak kulaklara sahip, dismorfik yüzleri vardır. Bu çocuklar genellikle konuşma engellerine sahiptir ve ortalama zekanın altındadır. Sıklıkla, Down sendromlu bireyler ayrıca gastrointestinal bozukluklar, kalp kusurları, işitme ve solunum sorunları yaşarlar.
Kalıtsal bozukluklar veya kanı veya iç organları etkileyen genetik bozukluklar bazen dismorfik koşullar olarak kabul edilir. Fanconi anemisi ile doğan bebeklerde, kırmızı ve beyaz kan hücreleri üretemeyen kemik iliği, trombositlerle birlikte görülür. Bu bozukluğu olan bebekler ayrıca iskelet anomalileri de geliştirebilirler. Tekil özellikler veya dismorfiklik sendromları genellikle genetik bozukluklardan kaynaklanır. Kromozomlar, fetal gelişim sırasında uygunsuz bir yerde bir sırayla hizalanabilir veya bağlanabilir.
Normalde kromozomlar çiftler halinde ortaya çıkar, ancak bazen, monozomi olarak bilinen bir durum olan tek kromozomlar ortaya çıkar. Bazı durumlarda, üçlü veya üçlü bir kromozomal çiftin yerini alabilir ve dismorfik eğilimlere neden olabilir. Doktorlar, 35 yaşın üzerindeki kadınların kromozomal anomalileri bebek üzerine geçirme riskinin daha yüksek olduğunu, zira genellikle yumurtalık yaşla birlikte bozulur. Doğum ve doğum sırasında yeni doğmuş bebeklerin çok az oksijen almasıyla sonuçlanan ve bunun dışında normal olarak gelişmiş bir bebekte travma ve dismorfizmi tetikleyebilecek problemler de ortaya çıkabilir. Ayrıca, anneleri alkol kötüye kullanan, belli reçeteli ve reçetesiz ilaçlar kullanan ya da hamileyken yasadışı uyuşturucu kullanan bebeklerde dismorfizm oluşabilir.
Çok ünlü bazı insanlar dismorfikliğe rağmen başarılı bir yaşam sürdüler. Günümüzde birçok kişi tarafından çok çekici olmadığı düşünülen araştırmacılar, Abraham Lincoln'ün uzun, ince, açısal görünüşünü bir dismorfizm biçimine bağlamaktadır. Ünlü besteci Wolfgang Amadeus Mozart'ın, şu anda çoğu kişinin dismorfik bir özellik olduğuna inandığı alışılmadık şekilli bir kafatası vardı.
