Distrofin, kasların doğru çalışması için gerekli olan büyük bir proteindir. Hasar görmüş veya yok olmuşsa, insanlar kas distrofisinden muzdariptir. Herhangi bir fonksiyonel distrofin proteini olmayanlar, Duchenne'nin kas distrofisinden muzdariptir. Mutasyona uğramış, ancak yarı fonksiyonel bir proteine sahip kişiler, Becker'in daha az şiddetli kas distrofisine sahiptir.
Distrofin proteini iskelet ve kalp kaslarında bulunur. Kas liflerini güçlü tutan oldukça karmaşık protein grubunun bir parçasıdır. Bu proteinlerin bazıları üzerinde şekerlidir ve glikoprotein olarak bilinir. Bunlar distrofin glikoprotein kompleksi olarak adlandırılır. Onlarla ilişkili , koztamer olarak bilinen bir kompleksi oluşturan bir dizi başka proteindir.
Hücre iskeleti hücrenin omurgasıdır ve koztamere hücre iskeleti ile hücre dışındaki bağ dokusu arasında kritik bir bağlantı oluşturur. Kas liflerini güçlü tutmaya ek olarak kasları kasıldıklarında ve gevşettiklerinde korur. Bu protein grubu ve özellikle distrofin olmadan kaslar kendilerini yenileyemezler. Zamanla, yavaş yavaş hasar görürler ve ölürler.
2010'un başından itibaren, distrofin geni (DMD) bilinen en büyük insan genidir. Duchenne ya da Becker'in kas distrofisine yol açabilecek yüzlerce farklı mutasyona sahip olabilir. Bu hastalık kompleksi, kalp hastalığı ve hareket için kullanılan iskelet kaslarının ilerleyici israfı ile karakterizedir. Bu genellikle kurbanlarını tekerlekli sandalyeye bağlı bırakır ve erken ölüme neden olabilir. Şimdi daha yaygın genetik hastalıklardan biri olan kusurlu bir genin taşıyıcılarını tanımlamak için genetik bir test var.
Müsküler distrofi ile ilişkili kalp hastalığına ek olarak, DMD genindeki mutasyonlarla ilişkili ek bir kalp hastalığı da vardır. X'e bağlı dilate kardiyomiyopati olarak bilinir. İskelet kasını etkilemeden kalp kasını büyütür ve zayıflatır ve kalp kasına özgü bir distrofin formundan kaynaklanabilir.
Pek çok farklı distrofin türü vardır. İskelet kası ve kalbine ek olarak, bazıları beyindeki sinir hücrelerinde bulunur. Buradaki işlevi hakkında daha az şey biliniyor. Bu formun sinir hücreleri arasındaki iletişim için gerekli olduğu düşünülmektedir. Zihinsel geriliğin gelişiminde rol oynayabileceği hipotezi vardır.
Koztamerin diğer proteinlerinin çoğundaki mutasyonlar kümülatif kas hasarına neden olabilir. Bu, diğer kas distrofisinin gelişmesine yol açabilir. Kas kasılmasının düzenlenmesi son derece dengeli olduğundan, bir hatanın patolojik bir duruma yol açabileceği birçok alan vardır.
