Ovaltositoz olarak da adlandırılan eliptositoz , kırmızı kan hücrelerinin anormal şekilde şekillenmesine neden olan kalıtsal bir kan hastalığıdır. Kırmızı kan hücreleri genellikle içbükey yüzeylerle disk şeklindedir; Kalıtsal ovalositozlu insanlarda, hücreler eliptiktir. Bu hücre zarı defekti sonucu oluşur ve kansızlığa ve diğer semptomlara yol açabilir.
Bu durum, kırmızı kan hücrelerinin hücre zarlarını oluşturan proteinleri kodlayan genlerdeki kusurların sonucudur. Proteinler, hücre zarına dayanıklılık ve esneklik sağlayan çok proteinli bir molekül olan kırmızı kan hücresi hücre iskeleti olarak adlandırılanın bir parçasıdır. Bu proteinler arızalı olduğunda, kırmızı kan hücre zarları daha az dayanıklı ve daha az esnektir. Membranlar kırılmaya ve kalıcı olarak deforme olmaya meyillidir.
Bu hastalığın üç ana kategorisi vardır: yaygın kalıtsal eliptositoz, sferositik eliptositoz ve Güneydoğu Asya ovalositozu. Son iki alt tip, nadiren, belli etnik grupları etkiledikleri için nadirdir, oysa ki ortak kalıtsal alt tip çok daha yaygındır. Üç alt türün tümü otozomal bir şekilde miras alınır; bu, hastalığa neden olan genlerin cinsiyet kromozomları üzerinde olmadığı anlamına gelir. Bu nedenle, kadınlar ve erkekler, genleri bir ebeveynden miras alma konusunda eşit bir risk taşır. Ek olarak, hastalığa neden olan genler baskındır, yani hastalığa neden olmak için bir genin sadece bir hatalı kopyasına ihtiyaç duyulduğu anlamına gelir.
Hastalık baskın bir şekilde kalıtımsal olmasına rağmen, ovalositoz bir spektrum bozukluğudur. Bu, durumu olan kişilerin aynı derecede şiddete sahip semptomları yaşamadıkları anlamına gelir. Bu kan bozukluğu olan birçok insanda hiçbir belirti yoktur, diğerlerinde anemi, safra kesesi hastalığı veya genişlemiş dalak gibi semptomlar vardır.
En yaygın eliptositoz semptomlarından biri, aneminin kırmızı kan hücrelerinin anormal derecede yüksek oranda parçalanmasından kaynaklandığı bir durum olan hemolitik anemidir . Bu durum yorgunluk, bayılma ve sarılığa neden olabilir ve ağır vakalarda kalp yetmezliğine neden olabilir. Orta ila şiddetli hemolitik anemisi olan kişilerin genişlemiş dalak veya safra kesesi hastalığı gibi diğer semptomları yaşama olasılığı daha yüksektir.
Uygun eliptositoz tedavisi semptomların yapısına bağlıdır. Asemptomatik olan bireyler hiç tedavi gerektirmezler. Hemolitik anemi, kırmızı kan hücresi imha oranını azaltmaya yardımcı olan folat ile tedavi edilir. Şiddetli anemili kişilerde safra taşı, genişlemiş dalak ve enfeksiyon riski artmaktadır. Hastalıklı bir safra kesesi veya kronik olarak büyütülmüş bir dalak, ameliyatla çıkarılabilir. Dalak, ancak kesinlikle gerekli olduğunda çıkarılır, çünkü çıkarılması hastayı bakteriyel kan enfeksiyonuna duyarlı hale getirir.
