Ensefalosel, fetal gelişim probleminin beynin bir kısmının kafatasından fıtıklaşmasına neden olduğu çok nadir bir doğum kusurudur. Bu durum nöral tüp defekti olarak sınıflandırılır, çünkü nöral tüpün gelişmesi, sonunda beyinde gelişen fetal yapı, omurilik ve ilgili iskelet materyali ile ilgili bir problemi içerir. Bir ensefaloselin şiddeti prognozda olduğu gibi önemli ölçüde değişebilir. Bu durumla doğan bebeklerin yaklaşık yarısı doğumdan kısa bir süre sonra ölür çünkü kusur çok ağırdır.
Doğum öncesi ultrasonun yaygın kullanımı sayesinde, ensefalosel sıklıkla gebelik sırasında teşhis edilir, çünkü kusur bir ultrasonda kolayca görülebilir. Bir fetüsün ensefaloseli olduğu görülürse, doktor bu durumun ciddiyeti hakkında daha fazla bilgi edinmek ve bir tedavi planı geliştirmek için fetal MRG gibi daha tıbbi görüntüleme çalışmaları önerebilir. Genellikle, bu durum hamileliğin seyrini etkilemez, ancak doktor fıtıklaşmış beyin dokusuna travmayı önlemek için doğum için Sezaryen önerebilir.
Ensefaloseli olan fetüslerin tahmini% 80'i doğumdan önce ölür, çünkü kusur o kadar ağırdır ki yaşamla uyumsuzdur. Bu durumla sağ kalan hastalar için tedavi, doğumdan kısa bir süre sonra defekti düzeltmek ve gelecekteki herniasyonu önlemek için kafatasını tamir etmek için yapılan cerrahidir. En iyi prognoz, kafatasının önünde ensefalosel olan hastalar içindir, kafatasının arkasındaki herniasyonu olan hastalar ciddi gelişimsel gecikmeler, kuadripleji ve beyin anormallikleri sonucu diğer problemlerle karşılaşabilir.
Bazen çok hafif bir ensefalosel, hamilelik sırasında teşhis edilmez ve doğumdan sonra fark edilmez çünkü çok incedir. Bu durumlarda, ebeveynler gelişimsel gecikmeler veya yüz anormalliklerinin gelişimini fark edebilir ve bir doktor ayrıntılı bir inceleme sonrasında ensefalosel teşhis edebilir. Bu bebekler ve çocuklar için tedavi genellikle durumu daha da kötüleşmeden düzeltmek için ameliyatı da içerir.
Ensefaloselin nedenleri tam olarak anlaşılmamıştır. Birçok nöral tüp defektinde olduğu gibi genetik bir bağlantı olduğu görülüyor, ancak bazen net bir genetik bağlantı yok. Ensefalosel teşhisi alan ebeveynler kendilerini suçlamamalı veya farklı bir şey yapıp yapamayacaklarını merak etmemeli ve bunun yerine bebeklerine verebilecekleri özene odaklanmalıdır. Bu bilgiler gelecekteki gebelikler için planlama yapan ebeveynler için faydalı olabileceğinden, nöral tüp defektleri için genetik bir yatkınlığı ortaya çıkarabilecek testler almak için bir teşhis sonrasında genetik danışmana danışmaya yardımcı olabilir.
