Enshondromatosis Nedir?

Bir enkondrom, iyi huylu veya kanserli olmayan bir kemik tümörüdür ve Ollier hastalığı olarak da bilinen enkondromatozis, bu tümörlerin çoğunun tüm vücutta bulunduğu nadir bir durumdur. Enkondromlar, kıkırdaktan kemiklerin içinde büyür ve tümörler, özellikle zaman zaman olabileceği gibi, özellikle malign veya kanserli hale geldiğinde ağrılı olabilir. Bazen, hemanjiyom adı verilen kan damarlarından oluşan bir tümör, enkondromlarla birlikte çeşitli sayılarla ortaya çıkar ve bu durum Maffucci hastalığı olarak bilinir. Enkondromatozis için ilaç yoktur ve komplikasyonlar ortaya çıkarsa cerrahi kullanılır. Ollier hastalığı, 19. yüzyılda hastalığı keşfeden Fransız cerrah olan Louis Ollier'in adını almıştır.

Enkondromatozis sıklıkla yaşamın ilk birkaç yılında görülür ve erkeklerde kızlardan daha yaygındır. Hastalığın kendisi yaşamı tehdit edici olmamasına rağmen, acı verici olabilir, kemik kırılmalarına neden olabilir ve bazı tümörlerin cerrahi olarak çıkarılmasını gerektiren malign olma olasılığı vardır. Uzuvlar tümörlerin varlığı ile kırılırsa veya bozulursa cerrahi de gerekebilir. Kemik içinde genişleyen enkondromlar bir uzvun diğerinden daha kısa büyümesine veya anormal şekilde bükülmesine neden olabilir. Dizlerde deformasyonlar meydana gelebilir, özellikle diz çökmelerinde de görülmekle birlikte, özellikle bacakların eğilmesine yol açanlar.

Ollier enkondromatozisi tipik olarak asimetrik bir tümör dağılımına sahiptir, fakat aynı zamanda genelleştirilmiş enkondromatoz olarak bilinen simetrik bir enkondrom modeli içeren bir durum vardır. Ollier hastalığında, tümörler çoğunlukla ayak ve ellerin kemiklerinde ve kolların ve bacakların uzun kemiklerinde görülür. Hastalık, X-ışınları ve MRI gibi diğer taramalar veya manyetik rezonans görüntüleme kullanılarak teşhis edilir. Bir enkondromun biyopsisi veya küçük bir örneği, kemik içinde bulunan farklı kıkırdak nodüllerini gösteren bir mikroskop altında alınabilir ve incelenebilir.

Bir enkondrom malign hale gelirse, en sık kondrosarkom olarak bilinen bir tür kanserli tümöre dönüşür. Enkondromatozisi olan kişilerin yaklaşık üçte birinde, malign olmak üzere değişen en az bir enkondrom yaşanacaktır. Maffucci hastalığı olan kişilerde, oran çok daha yüksektir. Malign değişiklikleri erken tespit etmek için düzenli tarama yapılması önerilir, ancak belki de enkondromatozinin bu kadar nadir olması nedeniyle, bunun ne sıklıkta gerçekleşmesi gerektiği ve hangi yöntemlerin kullanılacağı konusunda evrensel bir anlaşma yoktur. Ne Ollier'ın ne de Maffucci hastalığının kalıtsal olduğu düşünülmemektedir.