Eritropoietik protoporfiri, insanları güneş ışığına aşırı duyarlılığa yatkınlaştıran genetik bir hastalıktır. Bu durum maruz kalan cildin tahriş olmasına, iltihaplanmasına, şişmesine ve ağrılı olmasına neden olur. Ellerde veya yüzünde kabarcıklar ve kalıcı izler oluşabilir. Ek olarak, eritropoietik protoporfiti olan bazı çocuklar ve yetişkinler, potansiyel olarak ciddi safra kesesi ve karaciğer komplikasyonları çekmektedir. Hastalığın kesin bir tedavisi yoktur, ancak güneşe maruz kalmayı en aza indirmek için adımlar atmak ve düzenli tıbbi kontroller almak ciddi sağlık sorunlarının risklerini sınırlayabilir.
Onlarca yıllık genetik araştırma, eritropoietik protoporfirin altında yatan nedenini ortaya çıkardı. Kalıtımsal bir mutasyon, normalde hemoglobin ve diğer kan bileşenlerinin oluşturulmasına yardımcı olan ferrochelatase adı verilen bir enzimin işlevini bozar. Anormal enzimler kemik iliğinde, kan dolaşımında ve vücut dokusunda protoporfirin birikmesine neden olur. Protoporfirin son derece ışığa duyarlıdır ve cildin yakınında birikmeler, vücut güneş ışığına maruz kaldığında enflamasyonu tetikler.
Eritropoietik protoporfirisi olan bir kişi güneşte kısa bir süre geçirdiğinde, cildi kaşıntılı ve yumuşak hissedebilir. Dışarıda yaklaşık bir saatten fazla zaman harcamak kızarıklığa, şişmeye ve ağrılı yanma hissine neden olabilir. Bir kişi güneşte ne kadar uzun süre kalırsa, en kötü semptomlar ortaya çıkma eğilimindedir. Çoklu, uzun süre güneş ışığına maruz kalması, sonunda yara izleri oluşturan kabarmaya ve açık lezyonlara neden olabilir.
Eritropoietik protoporfirisi olan az sayıda insan karaciğer problemleri geliştirir. Protoporphyrin safra ve karaciğer dokusunda birikebilir ve bu da safra taşı veya minör hepatit ile sonuçlanabilir. Sonuçta ortaya çıkan karaciğer yetmezliği, altta yatan rahatsızlık teşhis edilmezse ve doğru şekilde tedavi edilmezse mümkündür.
Bir doktor, belirtileri dikkatlice değerlendirerek ve bir dizi kan ve safra testi yaparak eritropoietik protoporfiti tanısı alabilir. Alışılmadık derecede yüksek protoporfirin seviyeleri bulunursa, egzama, alerji ve lupus gibi diğer sorunlar göz ardı edilebilir. Doktor, karaciğer hasarı veya safra kesesi taşlarından şüpheleniyorsa, ultrason ve röntgen de yapılabilir.
Güneş ışığına aşırı maruz kalmanın önlenmesi, eritropoietik protoporfiri tedavisinin anahtar bileşenidir. Hastalara koruyucu elbise giymeleri, güneş koruyucu kullanmaları ve dış mekanda geçirdikleri süreyi sınırlamaları istenmektedir. Ek olarak, maruz kalmayı daha da önlemek için arabalarının ve evlerinin camlarını renklendirmeleri teşvik edilebilir. Kaşıntı ve yanma semptomlarını hafifletmek için topikal ilaçlar verilebilir ve beta-karoten gibi oral ilaçlar ışığa duyarlılığı azaltmak için kullanılabilir.
Bir hastada safra kesesi taşları veya başka karaciğer komplikasyonları varsa, sorunu onarmak ve normal işleyişini düzeltmek için ameliyat gerekebilir. Birçok kişi cerrahi bakımın ardından akut karaciğer problemlerinden kurtulabilir, ancak gelecekte taş veya doku iltihabının geri dönme riski vardır. Belirtilerin ciddileşmeden önce yakalandığından emin olmak için düzenli kontroller önemlidir.
