Aynı zamanda primer veya esansiyel trombositemi olarak da bilinen esansiyel trombositoz (ET), kan aşırı miktarda trombosit içerdiğinde ortaya çıkan nadir bir kan hastalığıdır. Bu durum kanama ve pıhtılaşma ile ilgili sorunlara yol açabilir. ET genellikle 50 ile 70 yaş arasındaki yetişkinleri etkilemektedir, ancak bazen 40 yaşın altındaki insanları, özellikle de kadınları etkileyebilir. ET tedavi edilebilir ve genellikle iyi huylu bir hastalıktır, ancak ciddi komplikasyonlar ortaya çıkabilir.
Kemik iliğinde çok sayıda megakaryosit hücresine sahip olduğu, kanda trombositlerin aşırı üretilmesine neden olduğu bilinmektedir. Gen mutasyonları, buna sahip olanların kabaca yarısında bozukluğa da bağlanmıştır. Yine de esansiyel trombositozun kesin nedeni 2010 yılı itibariyle belirlenmemiştir.
ET'nin ilk belirtileri genellikle bir kan pıhtısı ve pıhtıya ait konumla ilgili fiziksel semptomları içerir. Beyindeki bir pıhtı, baş dönmesi, baş ağrısı, bayılma ve görme ile ilgili geçici sorunlara neden olabilir. El veya ayaklardaki pıhtılar ülserlere, karıncalanma, uyuşukluk, kızarıklık veya yanma hissine neden olabilir.
Kanama problemleriyle ilgili ET belirtileri kolayca morarma, diş eti kanaması, dışkıda kan ve burun kanaması sayılabilir. Bu semptomlar pıhtılaşma semptomları kadar yaygın değildir. Sadece trombosit sayısı, mikrolitre kan başına 1 milyondan fazla trombosite ulaştığında ortaya çıkar.
Doktorlar esansiyel trombositozu teşhis etmek için çeşitli testler kullanır. Bunlar arasında trombosit sayısını kontrol etmek için tam bir kan sayımı, ET'ye katkıda bulunabilecek gen mutasyonlarını aramak için genetik testler ve trombosit anormalliklerini kontrol etmek için bir kan bulaşması bulunur. Kemik iliği testleri, yüksek trombosit sayımına neden olabilecek koşullar göz ardı edildiğinde yapılır.
60 yaşından küçük kişilerde ET vakalarının çoğu sadece arada bir kontrol gerektirir. Düşük dozda aspirin ve hidroksiüre gibi düşük trombosit sayımlarına yardımcı olan ilaçlar, kan pıhtılaşması olan 60 yaş üstü için en yaygın tedavi şeklidir. ET için diğer ilaçlar arasında anagrelid ve interferon alfa-2B bulunur.
Hayatı tehdit eden ET vakalarında trombositferez yapılır. Bu prosedür, kanı trombositlerden kurtulan tıbbi bir cihaza taşımak için bir IV kullanılmasını içerir. Kan daha sonra IV'den vücuda geri gönderilir. Bu prosedür, etkisi geçici olmasına rağmen trombosit seviyelerini düşürmenin hızlı bir yolunu sağlar.
Esansiyel trombositoz, pıhtılaşma veya kanama riskini azaltmak için adımlar atılarak evde de yönetilebilir. Sağlıklı besinler yemek, egzersiz yapmak ve sigarayı bırakmak, yüksek tansiyon, diyabet ve yüksek kolesterol gibi pıhtılaşmaya yol açabilecek koşulların oluşma riskini azaltır. Keskin nesnelere dikkat etmek, yumuşak kıllı bir diş fırçasına geçmek ve başkalarıyla kabadayılıktan kaçınmak, kanama riskini azaltabilir.
Çoğu durumda bu kan bozukluğu ile yaşam beklentisi normaldir. Ancak düşük, preeklampsi, kalp krizi ve felç gibi komplikasyonlar, pıhtılaşma sorunları nedeniyle ortaya çıkabilir. Şiddetli kanama da, nadir durumlarda akut lösemi gibi ciddi hastalıklara yol açabilecek aşırı kan kaybına neden olabilir.
