Fakiyoscapulohumeral kas distrofisi (FSHMD), ilerleyen kas fonksiyon kaybını indükleyen bir kas hastalığıdır. Landouzy-Dejerine kas distrofisi olarak da bilinen FSHMD, başlangıçta omuzlar ve kollar da dahil olmak üzere üst gövdede merkezi olarak bozulmuş kas fonksiyonu olarak ortaya çıkan bir nöromüsküler hastalıktır. FSHMD'nin tedavisi yoktur. Hastalığın kademeli ilerlemesi nedeniyle, tedavi genellikle kişinin hareketli kalmasını sağlamada yardımcı olmak için fizik tedavi ve ilaç kullanımını içerir.
Otozomal dominant bir hastalık olduğu düşünülen facioscapulohumeral kas distrofisine, bir otozom veya nonseks kromozomu tarafından taşınan bir dominant protein mutasyonu varlığı neden olur. Mutasyona uğramış distrofin protein geninin geçişi, bir ebeveyne bir taşıyıcı olmasına bağlıdır. Mutasyona uğramış genleri miras alan bir çocuk, facioscapulohumeral kas distrofisi veya buna bağlı bir miyotonik bozukluk gelişimi için 50/50 şansa sahiptir.
Çoğu durumda, aile öyküsü, facioscapulohumeral kas distrofisi tanısında önemli bir rol oynar. Kapsamlı konsültasyon ve fizik muayenenin ardından, bir teşhisi doğrulamak için genellikle bir teşhis testleri bataryası sipariş edilir. Kas enflamasyonu (MD) ile olduğu gibi kas iltihaplanması ve bozulmasına bağlı spesifik enzimlerin varlığını tespit etmek için kan testleri yapılır. MD'yi gösteren belirteçlerin varlığını belirlemek ve kişinin kaslarının elektriksel aktivitesindeki anormallikleri değerlendirmek için bir kas biyopsisi ve elektromiyografi de yapılabilir.
Bu MD formuyla ilişkili semptomlar genellikle ergenlikte görülür. Bireyler sıklıkla, düzgün şekilde göz kırpmama, gözlerini kapatmama veya dudaklarını hareket ettirmeme gibi zayıf yüz kası kontrolü sergilerler. Progresif kas atrofisi başlangıçta üst gövdeyi etkiler ve zamanla kişinin kalçalarını etkilemek için iner. Sonunda, alt uzuvlardaki kaslar atrofiye başlar ve hareketliliği tehlikeye atar. Semptom sunumunun şekillendirilebilmesine rağmen, ciddiyeti hastalık ilerlemesinin hızına bağlı olarak değişebilir.
Facioscapulohumeral kas distrofisi için bir tedavi yokluğunda, tedavi kişinin hareketliliğini uzatmaya odaklanır. Kortikosteroidler gibi ilaçlar, miyotoni ve bozulma olarak bilinen kas spazmlarını kontrol etmek ve önlemek için kullanılır. Bireyler, uzuvlarında destek sağlayan ve esnekliği artıran diş teli ile donatılabilir.
Fiziksel tedavi hemen hemen tüm MD tedavilerinin temel taşıdır ve kas güçsüzlüğü ve eklem bozulmalarının etkilerini engellemek için kullanılır. Kaslar kısaldıkça ve esnekliklerini yitirdikçe, kasılma olarak bilinen bir işlem, kişinin hareket kabiliyeti ciddi bir şekilde tehlikeye girer. Fiziksel terapinin amacı, kontraktür başlangıcını geciktirmek için kişinin hareket alanını ve eklem esnekliğini arttırmaktır. Şiddetli kontraktür gelişen bireyler, omurga, kalça ve alt ekstremite gibi alanlarda rahatsızlığı hafifletmek için tendon salma ameliyatı olarak bilinen bir ameliyat geçirebilirler.
