Faktör VIII eksikliği, aynı zamanda anti-hemofilik faktör (AHF) olarak da bilinen kan pıhtılaşma faktörlerinden biri olan yetersiz veya zayıf işleyen bir faktör VIII ile karakterize edilen bir kan hastalığıdır. Faktör VIII eksikliği, kanın yaralanma sonrası pıhtılaşmadığı, ciddi kanama ve sık morarma gibi semptomlara neden olduğu bir hastalık olan hemofili A'nın nedenidir. Faktör VIII, X kromozomunda F8 geni tarafından eksprese edilir ve resesif bir X'e bağlı özelliktir. Yalnızca kusurlu F8 genini her iki ebeveyninden miras alan erkekleri veya kadınları etkiler. Kadınlar çok daha sık genetik kusurun asemptomatik taşıyıcılarıdır.
Faktör VIII eksikliği, hemofili hastalığının en sık nedenidir. Zayıf ve yavaş oluşturucu pıhtılara yol açan, yetersiz miktarda protein fibrinine sahip kan pıhtılarının oluşması ile sonuçlanır. Her 5.000 erkekten yaklaşık biri Faktör VIII eksikliğinden muzdariptir ve% 30'unun yakın zamanda mutasyona uğramış genleri gösteren aile geçmişi yoktur. F8'deki farklı mutasyon tipleri, farklı Faktör VIII eksikliğine yol açar ve hemofili A, hastadaki Faktör VIII'in ne kadar olduğuna bağlı olarak ciddiyetle değişir.
Faktör VIII eksikliği belirtileri, özellikle travmadan sonra iç ve dış kanama bölümlerini içerir. Hastalığın daha ciddi formlarına sahip hastalar küçük yaralanmalar sonucu aşırı kanama yaşayabilirler. Eklemlere kanama, ağrı, bozulmuş hareket ve hatta şekil bozukluğu gibi kronik semptomlara yol açabilir. Hemofili A sıklıkla yaşamın erken dönemlerinde teşhis edilir, örneğin bir yenidoğanın forseps veya vakum verme sonucu ciddi morluklar veya interkraniyal kanama gelişmesi. Rutin kan testi veya sünnet sırasında aşırı kanama da hastalığın ilk belirtisi olabilir.
Hemofili A, gerektiğinde veya hastalığın ciddiyetine ve hastanın özel ihtiyaçlarına bağlı olarak önleyici bir önlem olarak Faktör VIII'in intravenöz transfüzyonları ile tedavi edilir. Hastalık, hastanın kan damarlarının duvarlarında depolanan Faktör VIII'yi serbest bırakan desmopresin ile de tedavi edilebilir. Bazı durumlarda, hasta transfüzyon yoluyla iletilen Faktör VIII'e karşı inhibe edici antikorlar geliştirir. Faktör VII'nin transfüzyonları bu gibi durumlarda bazen yararlıdır.
