Ailesel adenomatoz polipozis, polip adı verilen yüzlerce minik prekanseröz kitlenin büyümesine yol açan kalın bağırsak hastalığıdır. Genellikle ergenlikte ortaya çıkan ve yaşamın üçüncü veya dördüncü yılında kanserli hale gelen kalıtsal bir durumdur. Doktorlar bir kişinin ailesinde adenomatoz polipozis olduğunun farkında olduklarında, değişiklikleri izlemek ve semptomları değerlendirmek için genellikle erken yaşta yıllık taramalar yaparlar. Kolonun bir kısmını veya tamamını çıkarmak için cerrahi, kanser oluşumunu önlemek için neredeyse tüm durumlarda nihayetinde gereklidir.
Tıp araştırmacıları, durumun, adenomatoz polipozis coli (ATC) geninin bir mutasyonundan kaynaklandığını belirlemiştir. Mutasyona uğramış bir gen, normal hücre bölünme oranlarını düzenlemeye yardımcı olan özel proteinler üretemez. Hastalık otozomal dominanttır, yani bir çocuk ailesinden biri anormal bir ATC geni taşıyorsa, miras alabilir.
Ailesel adenomatoz polipozis olan çoğu kişi, durumu kanserli hale gelinceye kadar ters fiziksel semptomlar yaşamaz. Kanser öncesi polip kümeleri genellikle çok küçüktür ve normal bağırsak işleyişini bozmaz. Bazı kişiler, polipler çevre dokuyu tahriş ederse ara sıra karın ağrısı, ishal veya rektal kanama nöbetleri yaşarlar. Polipler erişkin yaşta tedavi edilmezse kolon veya rektum kanseri ciddi gastrointestinal sorunlara neden olabilir ve potansiyel olarak vücudun diğer bölümlerine yayılabilir.
Doktorlar normalde, ailenin adenomatoz polipozisini, hasta geç ergenlerine veya 20'li yaşlarına gelene kadar, gastrointestinal sistem ve bağışıklık sisteminin tamamen gelişmesi için zaman harcadıktan sonra tedavi etmez. Neredeyse her vaka sonunda kanserli hale geldiğinden, uzmanlar genellikle önleyici ameliyat yapmaya karar verirler. Poliplerin konumuna bağlı olarak, bir cerrah kolonun sadece bir bölümünü veya tüm kolorektal yapısını kaldırabilir. Medikal teknolojideki gelişmeler, cerrahların kolektomi prosedürlerini etkili, doğru ve hastaların gelecekteki gastrointestinal fonksiyonları üzerinde en az düzeyde etkili bir şekilde yürütmelerini sağlar.
Ailesel adenomatoz polipozis çok kalıcı bir durumdur ve poliplerin ameliyattan sonra bile kolon boyunca bir yerlerde oluşması muhtemeldir. Bununla birlikte, herhangi bir yeni polip, genellikle kanserli hale gelmeden önce keşfedilebilir ve çıkarılabilir. Bu hastalığa sahip olan hastalar, gastrointestinal sağlıklarını sağlamak için yaşamları boyunca düzenli tıbbi kontrollere katılmaları gerekir. Çocuk sahibi olmak isteyen bireylerin, çocuğa hastalığa geçme riskleri hakkında bilgi edinmek için genetik danışmanlık hizmetleri aramaları teşvik edilir.
