Ailesel Alzheimer hastalığı (FAD), genellikle 60 yaş ve altındaki bireyleri etkileyen kalıtımsal bir demans şeklidir. Erken başlangıçlı ailesel Alzheimer hastalığı (EOFAD) olarak da bilinen bu demans türü için genetik yatkınlığı olan bireyler bilişsel işlev kaybıyla sonuçlanan semptomları kademeli olarak zayıflatmaktadır. Bir tedavinin yokluğunda, ailesel Alzheimer hastalığının tedavisi genellikle kişinin yaşam kalitesini iyileştirmek ve hastalığın ilerlemesini yavaşlatmak için ilaçlardan yararlanır.
Alzheimer hastalığının varlığına bağlı bilişsel işlev kaybının bilinen, kesin bir nedeni yoktur. Ailede bozukluk öyküsü olan kişiler genellikle 60 yaşına gelmeden önce belirti ve semptom sergilemeye başlarlar. Amiloid prekürsör proteini (APP) de dahil olmak üzere primer nörolojik proteinlerin belirgin genetik mutasyonları, ailesel Alzheimer hastalığının varlığı ile ilişkilendirilmiştir. Araştırmalar, Alzheimer'ın gelişiminin, çevre ve yaşam tarzı dahil olmak üzere katkıda bulunan faktörlerin bir kombinasyonu ile bağlantılı olabileceğini önerdi.
Ailesel Alzheimer hastalığı geliştirmek için genetik yatkınlığı olan bireyler genellikle sağlık sağlayıcılarıyla belgelenen durumlarının farkındadır. Alzheimer tanısı genellikle kişinin bilişini olumsuz yönde etkileyebilecek diğer koşullar göz ardı edildikten sonra yapılır. Beynin durumunu ve işlevselliğini değerlendirmek ve lezyonlar veya tümörler gibi anormallikleri kontrol etmek için görüntüleme testleri uygulanabilir. Kan testleri genellikle kişinin semptomlarına katkıda bulunabilecek herhangi bir hastalığın veya eksikliğin varlığını azaltmak için yapılır. Ek olarak, nöropsikolojik testler, kişinin bilişsel yeteneklerini, yani hafızasını, muhakeme ve düşünme becerilerini değerlendirmek için kullanılabilir.
Erken başlangıçlı ailesel Alzheimer hastalığı olanlar, konuşma sırasında kendilerini tekrar etmelerine neden olan ya da birisinin adını ya da önemli bir tarihi hatırlamada yetersizlik yaşatan epizodik karışıklık veya hafıza bozukluğu yaşayabilir. Bilişsel bozulma ilerledikçe, öğeleri olası veya makul olmayan yerlere yerleştirebilir, ortak öğelerin adlarını ve hatta yakın arkadaş ve akrabaların adlarını bile hatırlayamayabilir. Bu zayıflatıcı hastalığın ek belirtileri uykusuzluk, ajitasyon ve endişe içerebilir. Hastalığın ilerlemesi genellikle kendi başına bağımsız olarak bakım yapamadığını gösterenlere 24 saat bakım gerektirmektedir.
Ailesel Alzheimer hastalığının tedavisi genellikle semptom yönetimine ve birinin yaşam kalitesini iyileştirmeye odaklanır. Hastalığın ilerlemesini yavaşlatmak için, kolinesteraz inhibitörleri gibi nörolojik fonksiyonları geliştirmek üzere tasarlanan ilaçların kullanılması nadir değildir. Özellikle fiziksel ve zihinsel aktiviteyi teşvik eden bir rutinin oluşturulması ve diyet ve yaşam tarzı değişikliklerinin uygulanması genellikle semptom ilerlemesinin yavaşlamasına yardımcı olmak için önerilmektedir. Ailesel Alzheimer hastalığı tanısı konan bireyler, aileleri ve bakıcıları ile birlikte, genellikle FAD eğitimini teşvik eden ve sağlıklı başa çıkma becerilerini ve dostluğunu destekleyen bir destek grubuna katılmaları teşvik edilir.
