Ailesel hipokalsiürik hiperkalsemi, kalsiyum algılayıcı reseptör genindeki bir mutasyon nedeniyle yüksek kalsiyum seviyelerine neden olan genetik bir hastalıktır. Çoğu durumda, durum tamamen asemptomatik olabilir ve tedavi gerektirmeyen yaşam boyunca farkedilmeyebilir. Ailesel hipokalsiürik hiperkalsemi bazen ailesel benign hiperkalsemi olarak da adlandırılır ve kalsiyum seviyelerine daha fazla neden olan primer hiperparatiroidizm ile bunun arasında ayrım yapmak için genetik veya başka testler gerektirebilir.
Ailesel hipokalsiürik hiperkalsemili hastalarda kalsiyum algılayıcı reseptör genindeki mutasyon nedeniyle, vücut kalsiyum seviyelerinin düşük olduğunu düşünür ve kandaki kalsiyumu artırır. Bu hiperkalsemi olarak adlandırılır. Normal olarak, eğer kandaki kalsiyum seviyeleri artarsa, idrarda kalsiyum çıkışı da artar, ancak ailesel hipokalsiürik hiperkalsemi durumunda, bu durum doğru olmaz ve idrarda kalsiyum seviyesi düşüktür, buna hipokalsiüri denir.
Paratiroid bezi, vücudun kalsiyum dengesinde yer alan hassas geri bildirim mekanizmalarında önemli bir aktördür ve primer hiperparatiroidizm durumunda, paratiroid hormon seviyeleri yüksek olma eğilimindedir. Ailesel hipokalsiürik hiperkalsemi durumunda, paratiroid hormon seviyeleri hafif yükselebilir veya normal seviyelerde olabilir. Primer hiperparatiroidizm ve ailesel hipokalsiürik hiperkalsemi arasındaki fark, genetik test ve 24 saatlik idrar kalsiyum testini içeren birkaç test kullanılarak yapılacaktır.
24 saatlik bir kalsiyum idrar testi 24 saat boyunca idrar toplanarak yapılır. Genellikle önerilen işlem, sabahın ilk idrara çıkmalarının tuvalette yapılması ve daha sonra tüm idrarın laboratuardan elde edilen özel toplama kabında toplanmasıdır. İlk idrara çıkma aynı zamanda şişede toplanana da, ertesi sabaha kadar devam edilir. Daha sonra kalsiyum miktarı ölçülür ve idrarda düşük veya yüksek seviyelerde kalsiyum atılımı belirlenebilir.
Genetik test, kan örneğinde PCR ve DNA dizilimi ile yapılır. Bu testin sonuçları sadece 14 ila 21 gün sonra laboratuardan alınabilir. Ailesel hipokalsiürik hiperkalseminin tanısı ve yüksek kalsiyum düzeylerine neden olabilecek diğer durumlar arasındaki farklılığın doğru tedavisi için önemlidir. Primer hiperparatiroidizm durumunda, paratiroidektomi veya bezin çıkarılması gerekebilir. Ailesel hipokalsiürik hiperkalsemili hastalarda, bu normalde önerilmez.
