Fanconi sendromu, minerallerin ve besin maddelerinin böbrekler tarafından işlenme şeklini etkileyen nadir görülen bir böbrek hastalığıdır. Böbreklerdeki proksimal tübüller normal olarak amino asitler, fosfatlar, glikoz ve potasyum dahil olmak üzere besin maddelerinin kan dolaşımına emilimini kolaylaştırır. Fanconi sendromu durumunda, bu tür bileşikler yeterince metabolize edilmez ve bunun yerine idrarla vücuttan atılır. Yorgunluk, dehidratasyon ve kemik incelmesi gibi çeşitli semptomlar ve sağlık sorunları gelişebilir. Hastaların çoğu, dikkatli bir şekilde planlanmış diyet ve günlük ilaç kullanımı şeklinde tedaviye iyi yanıt verir, ancak bazılarının hayatı tehdit eden komplikasyonları önlemek için böbrek nakli alması gerekir.
Fanconi sendromunun birçok potansiyel nedeni vardır. Hastalık bebekleri ve küçük çocukları etkilediğinde, genellikle kalıtsal bir genetik anormallikten kaynaklanır. Her yaşta olan insanlar, multipl miyelom veya amiloidoz gibi kan proteini üretimini etkileyen altta yatan bir kanserleri veya kan bozuklukları varsa, bu hastalığa yakalanabilirler. Bazı kemoterapi ilaçları ve HIV ilaçları da böbrek hasarı başlangıcı ve Fanconi sendromu ile ilişkilendirilmiştir. Ek olarak, ağır metal zehirlenmesi, bazı hastalarda hemen tedavi edilmezse böbrek fonksiyon bozukluğuna yol açabilir.
Bebeklerde Fanconi sendromunun semptomları sıklıkla gelişmeme, huzursuzluk, kronik yorgunluk ve iştahsızlığı içerir. Kemik gelişimi için hayati önem taşıyan fosfat ve diğer minerallerin eksikliği bacaklarda ve kollarda deformasyonlara, zayıflığa ve çok az veya hiç kas tonusuna neden olabilir. Hastalığı edinen yetişkinler, kemiklerinin incelmesi ve kırılgan hale gelmesi nedeniyle stres kırılmalarına oldukça eğilimlidir. Aşırı idrara çıkma, tüm yaş gruplarında önemli bir bulgudur ve dehidrasyonla ilgili ek fiziksel semptomlara yol açabilir.
Doktorlar Fanconi sendromunu hasta geçmişini dikkatlice inceleyerek ve bir dizi test yaparak teşhis eder. Olağandışı fosfat, kalsiyum ve diğer mineral seviyelerini kontrol etmek için hastane laboratuvarlarında kan ve idrar örnekleri değerlendirilir. Toksisite taramaları, ağır metal zehirlenmesini potansiyel bir neden olarak onaylamak veya dışlamak için kullanışlıdır. Renal tübüllerin deforme olup olmadığını, tıkandığını veya yaralandığını belirlemek için sıklıkla ultrasonlar da alınır.
Tedavi kararları semptomların ciddiyeti ve altta yatan nedenlere dayanarak verilir. Eğer dehidratasyon belirtileri veya ağır metal zehirlenmesi belirtileri varsa intravenöz sıvıları ve ilaçlarını almak için hastaların hastaneye yatırılması gerekebilir. Kemik gücünü artırmak ve kanın idrarda kaybedilen besin maddelerini arttırmak için ilaçlar mevcuttur. Doktorlar ayrıca hem çocuklarda hem de yetişkin hastalarda kemik ve kas sağlığını destekleyen belirli besin takviyeleri, yiyecekler ve egzersizler önerebilir. Tıbbi bakıma rağmen durum iyileşmezse, hastalar diyaliz makinelerine yerleştirilebilir ve böbrek nakli için planlanmış olabilir.
