Kemik hastalığı fibröz displazisi, kemiklerde skar dokusu birikmesi ile karakterizedir. Bu skar dokusu normal, sağlıklı kemik yerine bırakılarak skar kemiklerinin aşamalı olarak zayıflamasına neden olur. En sık etkilenen kemikler femur, tibia, pelvis kemikleri, kaburgalar, üst kol humerusu ve kafatası veya yüz kemikleridir. Bu hastalıktan etkilenen kemikler deformiteye duyarlıdır ve kırılma riski yüksektir.
Fibröz displazinin gelişimi, kemik hücrelerinde aktif olan GNAS1 adlı bir gende mutasyon nedeniyle oluşur. Bu genetik mutasyon kemik hücrelerinin sağlıklı kemiklerden ziyade fibröz doku biriktirmelerine neden olur. Diğer birçok genetik hastalıkların aksine, bu kalıtsal değildir. Bunun yerine, mutasyon fetal gelişim sırasında kendiliğinden gerçekleşir.
Bu kemik hastalığı iki şekilde gelir. Monostotik fibröz displazide, sadece bir kemik skar dokusu birikmesinden etkilenir. Vakaların yaklaşık% 70'i bu türdendir. Poliptotik fibröz displazide, hastalık çoklu kemikleri etkiler. Hastalığın bu formu sıklıkla kemik displazisine ek olarak cilt lezyonlarına ve erken ergenliğe yol açabilen McCune-Albright sendromuyla ilişkilidir.
Genellikle, hastalığın monostotik formuna sahip kişilerde herhangi bir semptom gelişmez. Çoklu kemikler söz konusu olduğunda, kemik ağrısı, kemik deformasyonları ve kırıklar gibi semptomlar olasıdır. Bu semptomlar çocuklukta erken yaşlarda, genellikle on yaşlarında gelişme eğilimindedir. Polostotik hastalığı olan kişilerde, uyluk, tibia veya pelvik kemikler tutulursa yürüme zorluğu olabilir.
Fibröz kemik displazisinin ön tanısı tipik olarak kemik ağrısı ve tekrarlayan kemik kırıkları gibi semptomlar temelinde yapılır. Tanı, röntgen ve MRI taramaları gibi tıbbi görüntüleme testleriyle doğrulanır. Bu testler, hastalıklı kemik dokusunun yerini ve gelişebilecek kemik deformasyonlarını gösterir.
Fibröz displazi, tedavisi olmayan kronik ve progresif bir hastalıktır. Birisi hastalığı varsa ancak herhangi bir semptom göstermezse, kemik deformitesinin ilk belirtilerini tespit etmek için düzenli kontrollerden geçirilir. Bu durumlarda, hastalık belirtileri ve semptomları gelişmeye başlamadıkça tedaviye gerek yoktur.
Fibröz kemik displazisi için tedavi hem ilaç hem de cerrahi prosedürleri içerir. İlaçlar arasında Aredia® ve Fosamax® markaları altında satılan pamidronat ve alendronat bulunmaktadır. Bu ilaçlar sağlıklı kemik dokusunun korunmasına yardımcı olur ve bazı insanlarda kemik yoğunluğunu artırabilir. Çoğu kişi bu ilaçları ağız yoluyla alır; Ayrıca gastrointestinal tahriş nedeniyle oral forma tahammül edemeyen insanlar için intravenöz enjeksiyonlar olarak da mevcutturlar.
Cerrahi tedaviler kemikteki ciddi kırık ve çatlakları onarmak, kemik deformasyonlarını düzeltmek ve hassas kemikleri metal vidalar ve plakalarla sabitlemek için prosedürler içerir. Kemik deformasyonları ayrıca kemikleri metal destek yapıları ile dahili olarak sabitleyerek önlenebilir.
