Gama ağır zincir hastalığı olarak da bilinen Franklin hastalığı, vücudun, bağışıklık sisteminde genellikle önemli bir rol oynayan bazı proteinleri aşırı ürettiği bir durumdur. Bu tür bir proteinin çok fazla olması sonucu, bu rahatsızlığı olanlar yorgunluk, lenf düğümlerinin genişlemesi ve enfeksiyonlara yatkınlık gibi semptomlar yaşayabilirler. Franklin hastalığının teşhisi, kandaki yüksek gama ağır zincir konsantrasyonlarının belirlenmesine dayanır. Kemoterapi genellikle bu durum için en iyi tedavi seçeneğini sunar.
Bağışıklık sisteminde önemli rol oynayan belirli bir protein türünün kontrolsüz büyümesi, Franklin hastalığının nedenidir. Bu hastalığı olan hastalar, bağışıklık sisteminin diğer bileşenlerini uyaran ve bu tehlikeli malzemenin uzaklaştırılmasını sağlayan, vücuttaki yabancı maddeleri tanıyan ve bağlayan proteinler olan immünoglobülinlerin bileşenleri olan büyük miktarlarda ağır zincirler üretir. Hastalığa bazen gama ağır zincir hastalığı denir, çünkü gamma çeşitli ağır zincirlerin aşırı üretilmesini içerir.
Franklin hastalığının belirtileri arasında ateş, yorgunluk, halsizlik, lenf düğümlerinin genişlemesi, karaciğer ve dalakta artan boyut ve kırmızı kan hücresi sayımı sayılabilir. Hastalığın en belirgin semptomlarından biri ağzın arkasında, damak bölgesinde ve bademciklerde şişliktir. Bu şişme tipik olarak vücudun bu bölgesinde bulunan lenfatik dokunun çoğalması nedeniyle oluşur. Bu şişme devam ederse, nefes almayı zorlaştırabilir. Bu rahatsızlığı olan hastalar, bağışıklık sistemleri düzgün çalışmadığından, enfeksiyon riski genellikle yüksektir.
Franklin hastalığının teşhisi tipik olarak birkaç farklı laboratuvar testinin yapılmasına dayanır. Hastalar genellikle düşük kırmızı kan hücresi sayımına, kanda düşük trombosit konsantrasyonuna ve kanda spesifik bir beyaz kan hücresi türü olan yüksek sayıda eozinofile sahiptir. Ancak bu bulgular spesifik değildir, bu nedenle Franklin hastalığının gerçek tanısı, hastalardan alınan kan ve idrar örneklerinde protein elektroforezi denilen bir test yapılarak doğrulanmalıdır. Bu test, bu sıvı numunelerinde bulunan proteinleri boyutlarına göre ayırabilir. Hastalık mevcutsa, gama ağır zincir proteinlerinin konsantrasyonunda artış görülecektir.
Franklin hastalığının tedavisi genellikle etkilenen hastalara kemoterapi vermeye dayanır. Bu tedaviler, hastalığın birçok belirtisine neden olan gama ağır zincirlerin üretimini azaltmaya yardımcı olabilir. Franklin hastalığını tedavi etmek için lenfoma tedavisinde daha yaygın kullanılan kemoterapötik rejimler kullanılabilir. Başka bir kemoterapi ajanı türü olan Rituximab da hastalığın tedavisine yardımcı olmak için başarıyla kullanılmıştır. Ne yazık ki, rahatsızlığı olan hastalar için prognoz tipik olarak kötüdür ve çoğu tanıdan sonraki beş yıl içinde ölür.
