Friedreich ataksisi, sinir sisteminin çalışmasını ve kas hareketini bozan genetik bir hastalıktır. Omuriliğin, ana sinirlerin ve kas liflerinin zamanla bozulmasına, sonunda felce ve diğer önemli sağlık komplikasyonlarına neden olur. Friedreich ataksisinin belirtileri genellikle erken çocuklukta ortaya çıkmaya başlar ve ergenlik ve erken erişkinlik döneminde giderek kötüleşir. Hastalığın tedavisi yoktur, ancak ilaçlar, fizik tedavi ve cerrahi birçok hastanın yetişkinlik yıllarında hayatta kalmasına ve yaşamdaki olumlu görüşlerini sürdürmelerine yardımcı olur.
Araştırmacılar, Friedreich ataksisinden sorumlu altta yatan genetik faktörün, kromozom 9'daki frataksin geni olduğunu keşfetti. Mutasyona uğramış frataksin genleri, DNA kodlama dizilerini değiştirerek daha az etkin protein elde eder. Sonuç olarak, merkezi sinir sistemi, vücuda elektrik sinyalleri göndermek için yeterli enerjiye sahip değildir. Sinir hücreleri ve kas lifleri sonunda yozlaşır ve ölür.
Friedreich ataksisi, otozomal resesif bir hastalıktır; bu, bir kişinin frataksin geninin mutasyona uğramış bir kopyasını, her ikisinin de ailesinden alması için miras alması gerektiği anlamına gelir. Mutasyonun ciddiyeti, semptomların ciddiyeti, ilerlemesi ve başlangıcı üzerinde etkili olabilir. Hafif Friedreich ataksisi olan bazı insanlar yaşamın geç saatlerine kadar problem yaşamaz, ancak semptomların 15 yaşından önce gelişmesi çok daha yaygındır.
Friedreich ataksisinin ilk belirtisi genellikle sakar, dengesiz bir yürüyüşdür. Bir çocuk düz bir çizgide yürümekte sorun yaşayabilir veya uzun süre ayakta dururken bacaklarda zayıflama ve karıncalanma yaşayabilir. Bacaklardaki kas koordinasyonu ve duyum sorunları durmadan kötüleşir ve sonunda kollara ve gövdeye yayılır. İlerlemiş bir ataksi vakası görme ve konuşma güçlüğü, spinal skolyoz ve motor hareket kontrolünün tamamen kaybolmasına neden olabilir. Kalp kası karışırsa hayatı tehdit eden komplikasyonlar ortaya çıkabilir.
Doktor, Friedreich ataksisini semptomları dikkatlice gözden geçirip bir dizi test yaparak teşhis eder. Elektrokardiyogramlar ve benzeri tanı testleri, kalp ve sinir sistemindeki elektriksel aktiviteyi izlemek için kullanılır. Kan ve beyin omurilik sıvısı örnekleri, laboratuardaki frataksin gen mutasyonlarının semptomlardan sorumlu olduğunu doğrulamak için analiz edilir.
Friedreich ataksisinin tedavisi, hastalığın evresi, özel semptomlar ve hastanın yaşı dahil olmak üzere birçok faktöre bağlıdır. Kollarını ve bacaklarını hala hareket ettirebilen genç insanların daha iyi denge ve kontrol sağlamak için destekleyici diş teli takmaları ve fizik tedavi seanslarına katılmaları gerekebilir. Skolyoz varsa cerrahi veya arka destek genellikle gereklidir. Kan basıncını, kas iltihabını ve kalp atış hızını kontrol etmek için kullanılan ilaçlar, büyük kalp komplikasyonlarını önlemeye yardımcı olmak için de sıklıkla reçete edilir. Özel tedavi çabalarına rağmen, hastalık genellikle yaklaşık 20 yıl sonra hastaları tekerlekli sandalye veya yataklarla sınırlı bırakır.
