Fryns sendromu adı verilen nadir bir genetik hastalık, belirgin doğum kusurlarına neden olur - bazıları görünür, bazıları değil. Bu durumun en çarpıcı özelliği diyaframdaki karın ve göğsü birbirinden ayıran, mide ve bağırsak gibi organların göğsün içine doğru bastırıp, akciğerlerin ve kalbin boğucu gelişmesine neden olan bir deliktir. Dikkat çeken semptomların bazıları az gelişmiş parmak ve ayak parmakları, abartılı bir şekilde geniş ağız ve burun, küçük bir çene ve garip bir şekilde yerleştirilmiş kulaklardır.
Ulusal Sağlık Enstitüleri'ne göre, konjenital diyafram fıtığı (CDH) olan hastaların yüzde 10'u bu rahatsızlıktan muzdarip; Ancak, kesin sayı bilinmemektedir. Philadelphia Çocuk Hastanesi, yaklaşık 2500 doğumdan birinin CDH sergilediğini tahmin ediyor. Bu hastalığa ortak genetik deformasyonlar tipik olarak ikinci trimesterde yapılan fetal ultrason muayenelerinde fark edilir; bu da karaciğer ve diğer organların göğüs boşluğu ile ilgili olarak ne kadar yüksek olduğunu gösterecektir.
Diyafragma fıtığı, Fryns sendromunun yaşamı en çok tehdit eden belirtisidir. Doğumdan sonra, doktorlar genellikle deliği cerrahi olarak tamir etmeye çalışırlar, ancak sadece durumun ciddiyetini ve bebeğin tepkisini ölçmek için radyolojik testlerden sonra. Cerrahi müdahaleye bakılmaksızın, Fryns sendromlu bir çocuk, fıtık pulmoner hipoplaziye veya akciğerlere zarar vermenin yanı sıra kalp, beyin, üreme organları ve böbreklerde bile hasara neden olabileceğinden birkaç yıl boyunca yakından izlenecektir.
Fryns sendromunun daha göze çarpan kısımları, ince veya çarpıcı olabilen fasiyal ve ekstremite anormallikleridir. Burun delikleri ve üst dudak arasındaki geniş burun ucu ve genişletilmiş uçları, normalden daha küçük ve geniş gözlerin, kalın setin ve kısa boynun ve tıknaz, az gelişmiş parmakların ve ayak parmaklarının - genellikle tırnakların olmadığı gibi yaygındır. Ayrıca, kafa üzerinde alçalma alışılmadık şekilli kulaklar ve normalden daha küçük bir çenenin üzerinde büyük bir ağız da mümkündür. Yarık damak veya dudak da bir olasılıktır. Bu semptomların bazıları veya birçoğu bu bozuklukla mümkündür.
Fryns sendromlu bazı çocuklar çocukluk çağında hayatta kalsa da, çoğu gelişmemiş akciğerleri nedeniyle doğumdan önce veya doğum sırasında ölür. Hayatta kalanların entelektüel ve gelişimsel olarak engelli olmaları muhtemeldir. Tedavi seçenekleri azdır ve deformitelerin çoğu geri dönüşü yoktur. İlerlemeyi ölçmek ve ek sağlık risklerini önlemek için kardiyologlar, cerrahlar ve pulmonologlar dahil bir uzman ekibine düzenli ziyaretler gereklidir.
