Gangliyozidoz, nadir görülen bir lipidoz türüdür veya etkilenen lipidlerin gangliyozitler olduğu lipid depo bozukluğudur. Lipid depo bozuklukları, vücut dokularında ve hücrelerinde zararlı miktarlarda lipit veya yağın biriktiği kalıtsal bozukluklardır. Gangliositler, hücrelerin yüzeyinde bulunan lipitlerdir. GM1 ve GM2 olarak adlandırılan iki farklı gangliyozid tipini etkileyen iki farklı gangliyoidoz şekli vardır. Hastalığın her iki türüne de resesif bir gen neden olur, yani her iki ebeveyni de çocuklarının bozukluğu devralma riski altında olmaları için taşıyıcı olması gerekir.
GMI gangliyosidozu, semptomların ne zaman başladığına bağlı olarak üç formda ortaya çıkar: erken infantil, geç infantil ve yetişkin. Erken infantil GM1 en şiddetli olanıdır, semptomlar doğumdan kısa bir süre sonra ortaya çıkar. Belirtileri nörodejenerasyon veya nöron ölümü, nöbetler, karaciğer ve / veya dalağın büyümesini içerir. Diğer yaygın semptomlar arasında iskelet düzensizlikleri ve kas zayıflığı, gözdeki kaba yüz özellikleri ve kırmızı lekeler, şişmiş bir karın ve sert eklemler sayılabilir. İnfantil erken GM1 olan çocuklar, yaşamlarının ilk yıllarında genellikle sağır ve kör olurlar ve genellikle üç yaşından önce, genellikle pnömoninin kalp komplikasyonlarından uzaklaşırlar.
Geç infantil GM1 gangliosidozu ilk olarak üç ile üç yaşları arasında görülür ve kas koordinasyonu, nöbet, demans ve konuşma bozukluğu eksikliği ile karakterize edilir. Yetişkin GM1 muzdarip hastalar üç ve 30 yaşları arasında semptomlar göstermeye başlarlar. Hastalığın diğer formlarında olduğu gibi, kas ve sinirsel dejenerasyon mevcut, ancak hastalığın infantil formlarında olduğundan daha yavaş bir oranda ilerler. Kasların istemeden bükülmüş pozisyonlara büzüldüğü kornea bulanıklığı ve distoni, olası diğer semptomlardır. Bazı yetişkin başlangıç GM1 hastaları, vücutlarının alt yarısında anjiyokeratom olarak adlandırılan kırmızı veya mavi lezyonlar geliştirir.
GM2 gangliyosidoz da üç çeşide sahiptir: Tay-Sachs hastalığı, Sandhoff hastalığı ve AB varyantı, nadir görülen geç başlangıçlı durumlar dışında hepsi ölümcül. Tüm GM2 gangliyosidoz formları, beyin ve omurilikten oluşan merkezi sinir sisteminin hızlı dejenerasyonu ile karakterize edilir. GM2 çocukça, genç veya geç başlangıçlı olabilir. Üç çeşit, farklı genetik nedenleri olmasına ve vücuttaki farklı enzimleri etkilemelerine rağmen, birbirlerinden klinik olarak belirsizdir.
Sadece geç başlangıçlı GM2 gangliyosidoz formları ölümcül değildir, ancak hem çocuk hem de çocuk formları çekenler nadiren çocukluk dönemini yaşarlar. Geç başlangıçlı formlar nadirdir, çocuksu çeşitler ise en yaygın olanıdır. GM2 gangliosidoses sağırlık, körlük, zihinsel ve psikolojik bozulma ve kas atrofisi gibi çeşitli nörolojik sorunlara neden olur.
Gangliyoidoz çeşitlerinin hiçbiri tedavi edilemez ve çoğu erken yaşta ölüme neden olur. Bununla birlikte, hastalığın genetik temeli bilindiğinden, potansiyel ebeveynler basit bir kan testi ile bu hastalıklardan bir çocuğa sahip olma riskinin olup olmadığını bilirler. Bu nedenle, hastalıklar tamamen önlenebilir niteliktedir.
