Genetik prenatal test, doğmamış bir bebeğin deoksiribonükleik asidini (DNA) inceleyerek, doğum kusuruna veya kalıtsal bir hastalığa neden olabilecek herhangi bir genetik anormallikleri inceleyen tıbbi bir prosedürden geçtiğini belirtir. Her ne kadar farklı prosedürler farklı bozuklukları saptayabilse de, genetik prenatal test taraması yapan bazı bozukluklar Down sendromu ve spina bifidadır. İki tip genetik prenatal test prosedürü, amniyosentez ve koryonik villus örneklemesidir (CVS).
Amniyosentez, hamileliğin 15. ve 20. haftaları arasında yaklaşık olarak en güvenli yöntemdir. Doktor, doğmamış bebeği çevreleyen amniyon sıvısının bir örneğini toplamak için bir iğne kullanır ve bu sıvıda bulunan hücreleri herhangi bir anormallik açısından test eder. Amniyosentez ile ilgili küçük bir düşük ihtimal gibi bazı riskler vardır.
CVS, amniyosentezden önce, yaklaşık olarak gebeliğin 10. ve 13. haftaları arasında yapılır. Bu prosedür için, doktor hücreleri test etmek için plasentadan bir doku örneği toplar. Doktor, bu örneği almak için bir kateter veya iğne kullanımını kullanabilir. Amniyosentez gibi, CVS de düşük yapma şansı da dahil olmak üzere risk payıyla birlikte gelir.
Genetik doğum öncesi testlerden geçen risklerle, doktorun prosedürü önermesinin birçok nedeni vardır. Örneğin, ebeveynlerden birinin veya her ikisinin de, ailede kalıtsal bozukluk geçmişi olabilir. Veya zaten Down sendromu gibi, kalıtsal bir hastalığı olan bir çocuğu olabilir. Testi yaptırmak için başka bir neden, hamile annenin 35 yaş veya üstü olması; çünkü bu yaşta hamile bir kadının bebeği, kromozom problemi yaşama riskinin daha fazla olması nedeniyle.
Bir doktor genetik prenatal test önerebilirken, seçim sonuçta anneye aittir. Genellikle genetik doğum öncesi testlerden önce gelen genetik danışmanlık sırasında, danışman annenin bu seçimi yapmasına yardımcı olur. Danışman ve anne birlikte, prosedürün gerekçelerinin yanı sıra prosedürün uygulanmasının riskleri ve faydaları gibi konuları tartışabilirler. Ek olarak, eğer test genetik bir anormallik için olumlu sonuçlar gösteriyorsa, annenin sahip olduğu seçenekleri tartışabilirler.
Genetik prenatal testlerin potansiyel anormallikleri tespit etmesine rağmen, pozitif sonuçların doğmamış bir bebeğin belirli bir hastalığa sahip olacağını garanti etmeyeceğini bilmek önemlidir. Bunun yerine, bebeğin bozukluğu geliştirme riski daha yüksek olduğu anlamına gelebilir. Bunun tersi de geçerlidir: olumsuz sonuçlar, doğmamış bir bebeğin gelişmeyeceğini veya kalıtsal bir hastalığa sahip olmayacağını garanti etmez.
